RadboudUMC begint met long read whole genome sequencing testen voor opsporen van genetische afwijkingen bij zeldzame aandoeningen

21 november 2025: Bron: RadboudUMC

Het RadboudUMC samen met het UMC Maastricht gebruikt inmiddels de zogeheten long read whole genome sequencing test om de genetica / DNA van zeldzame aandoeningen op te sporen. Zeldzame ziekten hebben meestal een genetische oorzaak. Waarbij ze ook erfelijke afwijkingen van verstandelijk gehandicapten kunnen opsporen. Die oorzaken worden steeds vaker opgespoord met genoom sequencing technieken, maar tot voor kort werd dit gedaan met short read technieken. Inmiddels is bewezen dat long read DNA testen nog meer...

Lees verder ...