21 november 2025: Bron: RadboudUMC

Het RadboudUMC samen met het UMC Maastricht gebruikt inmiddels de zogeheten long read whole genome sequencing test om de genetica / DNA van zeldzame aandoeningen op te sporen. Zeldzame ziekten hebben meestal een genetische oorzaak. Waarbij ze ook erfelijke afwijkingen van verstandelijk gehandicapten kunnen opsporen. Die oorzaken worden steeds vaker opgespoord met genoom sequencing technieken, maar tot voor kort werd dit gedaan met short read technieken. Inmiddels is bewezen dat long read DNA testen nog meer informatie blootlegt.

Zie bv deze studie:
HiFi long-read genomes for difficult-to-detect, clinically relevant variants.

Het verschil tussen short read en long read testen is te lezen in dit artikel:

A comparison of short- and long-read whole genome sequencing for microbial pathogen epidemiology

Om in aanmerking te komen voor de nieuwe vorm van DNA testen heeft iemand wel een verwijzing nodig van een arts, maar de RadboudUMC gaat elk jaar 5000 testen doen met de nieuwe methode, een derde van wat ze gemiddeld per jaar doen aan DNA -testen.

Het RadboudUMC schrijft over hun nieuwe vorm van long read whole genome sequencing testen het volgende:

Primeur: Radboudumc gebruikt genetische test op grote schaal in kliniekNieuwe test is sneller, efficiënter en geeft meer diagnoses bij zeldzame ziektes

17 november 2025

Het Radboudumc gebruikt als eerste ziekenhuis ter wereld een nieuwe genetische test op grote schaal in de kliniek. Deze test geeft meer mensen een diagnose bij een zeldzame aandoening, en doet dat sneller en efficiënter dan de huidige diagnostiek. De test kan ongeveer vijftien andere testen vervangen. 'Dit wordt de nieuwe standaard.'

Bij mensen met een zeldzame aandoening speuren zorgverleners in het DNA naar een genetische oorzaak. Het Radboudumc introduceerde hiervoor samen met het Maastricht UMC+ als eerste wereldwijd op grote schaal een nieuwe genetische test in de kliniek. ‘We starten met vijfduizend metingen per jaar, ongeveer een zesde van de analyses die wij op jaarbasis uitvoeren’, zegt Helger IJntema, hoofd laboratorium voor Genoomdiagnostiek. ‘We gebruiken de test in eerste instantie bij genetische vormen van blindheid en ernstige verstandelijke beperkingen.’

De nieuwe test is gebaseerd op zogenaamde long read genome sequencing. Is een aandoening mogelijk erfelijk, dan wordt het gehele DNA van een patiënt in kaart gebracht. Dus alle zes miljard bouwsteentjes die in iedere cel van ons lichaam zitten. Dat gebeurt door kleine stukjes van het DNA te meten, en die weer aan elkaar te puzzelen. Maar net als bij een legpuzzel gaat dat puzzelen veel makkelijker als de stukken groter zijn, long reads dus. En dat is nu technisch mogelijk en ook geschikt gebleken voor in de kliniek.

Bouwsteentjes

Onderzoek heeft laten zien dat deze nieuwe techniek het DNA veel completer in kaart brengt dan de methode met korte stukjes. ‘En dat leidt voor een aantal zeldzame ziektes tot meer dan tien procent meer diagnoses’, zegt hoogleraar Genomic Technologies Alexander Hoischen. ‘Daarnaast kunnen we op basis van al dat compleet gemeten DNA weer nieuwe erfelijke oorzaken opsporen voor bepaalde aandoeningen. Zo kan het percentage extra diagnoses via onderzoek verder oplopen, tot wel vijftien procent.’>>>>>>>lees verder

RadboudUMC, long read whole genome sequencing test, zeldzame aandoeningen, DNA testen, verstandelijk gehandicapten