Algemeen: Nieuw ontdekte genen - Fanconi genen - zou ontstaan van erfelijke kanker verklaren, aldus Nederlandse onderzoekers.

11 april 2011: Ik ben kanker-actueel aan het herzien en heb aan onderstaande informatie over de rol van de zogeheten Fanconi genen in het ontstaan van tumoren het volgende toegevoegd: Met o.a. deelname van het LUMC - Leids Universitair Medisch Centrum is enkele jaren geleden een databank gestart met alle beschikbare informatie over de rol van het Fanconi syndroom in het ontstaan van kanker en van uitzaaiingen. Afgelopen week werd op de website van deze databank nog een nieuwe oproep geplaatst voor deelname. Op deze website van de Rockefeller University staat belangrijke aanvullende informatie over onderstaand artikel.

22/08/2005: Bron: Persbericht van VUMC - Amsterdam

Het volgende persbericht spreekt voor zich met dank aan Yvonne die ons hier op attent maakte. Opvallend is de alinea waarin de FA genen heel direct in verband gebracht worden met de BRCA1 en BRCA2 genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke vormen van borstkanker en eierstokkanker. Maar leest u het volledige persbericht maar.

Ontdekking nieuwe genen verduidelijkt ontstaan kanker

VUmc onderzoekers hebben, in samenwerking met biochemici en genetici uit Leiden, Cambridge (UK) en Baltimore (USA), twee nieuwe genen ontdekt die bij mutatie Fanconi anemie (FA) veroorzaken. De ontdekking vergroot het inzicht in hoe genen de gezonde mens beschermen tegen kanker en hoe kanker ontstaat. De resultaten van het onderzoek zijn deze week gepubliceerd in de online versie van Nature Genetics.

Tot voor kort waren negen genen bekend die FA veroorzaken. Met de ontdekking van deze nieuwe genen is bekend geworden hoe zij hun beschermende werking uitvoeren en op welke manier zij elkaar beïnvloeden. Genen zijn in de cel actief via eiwitten, waarvoor de code in het betreffende gen vastligt. Meestal zijn er in eiwitten bepaalde motieven te onderscheiden, die op een bepaalde functie kunnen duiden. Dergelijke motieven ontbraken in de bekende FA eiwitten.

De eiwitten die door de nieuw ontdekte genen worden aangemaakt bieden het lang gezochte inzicht. Zij blijken namelijk de zogenoemde 'DNA helicase' motieven te bevatten. Helicase motieven wijzen er op, dat deze eiwitten aan DNA binden en de dubbele helixstructuur ontwinden. Hiermee is duidelijk geworden dat de beschermende werking tegen kanker vanuit de FA genen bestaat uit het handhaven van de DNA structuur doordat de DNA beschadigingen worden hersteld. Hoe de FA eiwitten precies samenwerken en bij welk soort beschadigingen ze actief worden zijn onderwerpen voor verder onderzoek.

Opmerkelijk is, dat BRCA1 en BRCA2, de belangrijkste genen die verantwoordelijk zijn voor erfelijke vormen van borst- en ovariumkanker, qua functie nauw aansluiten bij de Fanconi genen. Het groeiende inzicht in de werking van FA genen kan daarom bijdragen aan een beter inzicht in het ontstaan van deze - en andere vormen van kanker. Bovendien zijn er aanwijzingen, dat een deel van de tumoren die voorkomen in de algemene populatie, zijn ontstaan door een defect in een Fanconi gen. Cellen met een defect in één van de FA eiwitten zijn namelijk extra gevoelig voor het chemotherapeuticum cisplatin. Patiënten met zulke tumoren zouden met een aangepaste chemotherapie een grotere kans op genezing kunnen hebben. Mogelijk biedt de nieuwe ontdekking ook een kans om het proces dat door FA genen gestuurd wordt specifiek te blokkeren, wat uitzicht zou kunnen bieden op nieuwe methoden van kankerbehandeling.

eierstokkanker, borstkanker, BCRA2, BCRA1, ontstaan van kanker, Fanconi genen