BRCA-1 mutatie verdubbelt risico op baarmoederkanker bij vrouwen met BRCA-1 gen en 26x grotere kans in vergelijking met vrouwen zonder BRCA mutaties copy 1

Aan dit artikel is enkele uren gewerkt. Opzoeken, vertalen, plaatsen enz. Als u ons wilt ondersteunen dan kan dat via een al of niet anonieme donatie. Elk bedrag is welkom hoe klein ook. Klik hier als u ons wilt helpen kanker-actueel online te houden Wij zijn een ANBI organisatie en dus is uw donatie aftrekbaar voor de belasting

29 maart 2014: Bron: Society of Gynecologic Oncology (SGO) 45th Annual Meeting on Women's Cancer. Presented March 24, 2014

Vrouwen met een BRCA-1 mutatie hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van weinig voorkomende agressieve vormen van baarmoederkanker naast hun bekende verhoogde risico op borstkanker en eierstokkanker. Een BRCA-2 mutatie geeft geen verhoogd risico op baarmoederkanker.

Dit blijkt uit een studie gepresenteerd afgelopen week door Noah D. Kauff, MD, directeur van het onderzoekscentrum screening en preventie van eierstokkanker van het Memorial Sloan-Kettering Cancer Center in New York City op het Society of Gynecologic Oncology (SGO) 45th Annual Meeting on Women's Cancer.

Studie opzet:

De onderzoekers volgden totaal 525 vrouwen met BRCA-1 en/of BRCA-2 genmutatie gedurende een periode van 6 jaar. Bij alle vrouwen waren preventief de eierstokken verwijderd (profylactische salpingo-ovariëctomie)

Tijdens de studieperiode ontwikkelden 4 vrouwen baarmoederkanker. Alle 4 de vrouwen hadden een BRCA-1 mutatie. Niemand van de vrouwen met een BRCA-2 mutatie ontwikkelde baarmoederkanker. Statistisch gesproken zou de verwachting zijn dat 2 vrouwen baarmoederkanker zouden krijgen tijdens de studieperiode, maar bleken er dus 4 te zijn, een verdubbeling, aldus dr. Noah D. Kauff

Alle 4 de gevallen van baarmoederkanker waren ook met als agressief hoog risico bekend staande tumoren: 1 serous, 1 hooggradige serous en sterk ongedifferentieerd, 1 carcinosarcoma en 1 leiomyosarcoma) Er bleken onder de 4 gevallen geen gevallen van tumoren met een laag risico tumor.

Hieruit zou geconcludeerd kunnen worden dat vrouwen met een BRCA-1 mutatie, zelfs na verwijdering van de eierstokken, een verhoogd risico hebben op baarmoederkanker (2,1% binnen 10 jaar). In vergelijking met de algemene bevolkingspopulatie zou dit risico 26x zo hoog zijn voor de vrouwen met een BRCA-1 mutatie.

Studieresultaten:

Van de totaal 525 vrouwen die konden worden geevalueerd voor deze studie hadden 296 vrouwen (56%) een BRCA-1 mutatie, 226 vrouwen (43%) een BRCA2 mutatie, en 3 vrouwen (0.6%) hadden beide mutaties.
Bij alle vrouwen waren de eierstokken preventief verwijderd maar bleef de baarmoeder intact. De vrouwen werden gevolgd door jaarlijks een vragenlijst in te vullen en analyse van medische rapporten.

De onderzoekers gebruikten leeftijd en ras-specifieke SEER data om statistisch te verwachten vormen van kanker te toetsen en koppelden deze gegevens aan het verwijderen van de baarmoeder (hysterectomy)

Het statistisch verwachte aantal van hooggradige vormen van baarmoederkanker zou 0,28 geweest zijn maar in plaats daarvan werd bij 4 vrouwen baarmoederkanker geconstateerd met hoog risico tumoren en werden geconstateerd 1,4 tot 12,9 jaar na de operatieve verwijdering van de eierstokkanker. Dit is hoog significant, aldus dr. Kauff.

Baarmoederkanker wordt als laag risico gezien als ze worden gekwalificeerd als endometrioid, mucinous, adenocarcinoma indien niet anders gespecificeerd en wordt als hoog risico gezien als deze serous, clear cell of sarcoma's zijn.

1 van de vrouwen had geen geschiedenis van borstkanker, statistisch zou dit 0.06 (P = .06) moeten zijn. 3 van de vrouwen hadden wel een geschiedenis van borstkanker. Dit zou statistsch gezien 0.22 (P = .001) moeten zijn.

Tamoxifen gebruik:

De onderzoekers keken ook naar voormalig gebruik van Tamoxifen, omdat is aangetoond dat Tamoxifen een verhoogd risico op buikvlieskanker (endometriosekanker) geeft. Twee van de 4 vrouwen die baarmoederkanker ontwikkelden hadden voorheen tamoxifen gebruikt. (expected, 0.092; P = .004), en 2 vrouwen niet (expected, 0.184; P = .015).

"Vrouwen die tamoxifen hebben gebruikt hebben een 22% verhoogd risico op baarmoederkanker", aldus Dr. Kauff.

RRSO (preventief verwijderen van de eierstokken) is geassocieerd met een afname van het risico op eierstokkanker van ongeveer 80 % tot 90 % bij vrouwen die een BRCA mutatie hebben en een afname van het risico op borstkanker van 40 % tot 70 % . Het effect van gelijktijdig een hysterectomie (verwijdering van baarmoeder en eileiders) is nooit vastgesteld.

"Tot nu toe hebben we altijd gedacht dat het redelijk, maar niet verplicht is, om de baarmoeder te verwijderen naast de eierstokken," aldus dr. Kauff, "maar op basis van deze gegevens zou het wellicht aan te bevelen zijn om bij het preventief verwijderen van de eierstokken bij vrouwen met een BRCA-1 gen mutatie ook de baarmoeder te verwijderen.".

Table 1: Kenmerken van de 4 vrouwen met baarmoeder

Characteristic	Patient A	Patient B	Patient C	Patient D
Age at RRSO	43.8	59.5	40.5	54.4
History of breast cancer	no	yes	yes	yes
Previous tamoxifen use	no	no	yes	yes
Uterine cancer histology	Carcinosarcoma	Leiomyosarcoma	High-grade serous	Serous
FIGO stage	ll	llB	lA	lA
Time from RRSO to diagnosis (yr)	7.4	1.4	12.9	7.2

Wie het abstract van het studierapport wilt inzien kan van ons een PDF file toegestuurd krijgen met alle abstracten (345 pagina's) die werden gepresenteerd op het congres van afgelopen week.

preventie eierstokken verwijderen, eierstokkanker, borstkanker, baarmoederkanker, BRCA-2, BRCA-1