19 juni 2026: Bron: Radboud universiteit en Maasfricht UMC
Wetenschappers van de Radboud universiteit en Maastricht UMC hebben een nieuwe DNA-test op basis van zogenaamde long read sequencing ontwikkeld die veel beter zeldzame ziektes in kaart kan brengen dan standaard DNA-testen op basis van short read. Daarmee zouden heel veel mensen beter kunnen worden geholpen om een zeldzame ziekte te kunnen behandelen. Een ziekte wordt zeldzaam genoemd als ze bij minder dan één op de tweeduizend mensen voorkomt. Maar aangezien er meer dan zevenduizend verschillende soorten zeldzame aandoeningen bestaan, worden er toch miljoenen mensen door zo’n ziekte getroffen.
In de nieuwe DNA-test worden stukken DNA van ruim twintigduizend bouwstenen in een keer uitgelezen, terwijl dat bij andere testen in stukjes van driehonderd bouwstenen gebeurt die daarna weer met elkaar worden verbonden. Een tijdrovend proces dus.
Uit de resultaten bleek dat de nieuwe DNA-test vijftien andere DNA-testen kan vervangen en drie procent meer diagnoses oplevert. De nieuwe DNA-test werkt dus niet alleen sneller, maar is ook efficiënter. ‘We adviseren dan ook om deze test wereldwijd als eerste keuze te gaan gebruiken’, vertelt hoogleraar Translational Genomics Lisenka Vissers van de Radboud Universiteit.
Bovenstaande tgeskt is min of meer een vertaling van dit persbericht van de beide universiteiten: New test reads DNA much more comprehensively in rare genetic disorders
Het studierapport is onder bepaalde voorwaarden gratis in te zien, klik daarvoor op de titel van het abstract dat gepubliceerd is online in NEJM d.d. 13 juni 2026 .
Abstract
In 832 patients with rare genetic disease, a conclusive diagnosis was made for 160 patients (19.2%) with long-read genome sequencing and for 137 patients (16.5%) with standard-of-care testing.
Notes
Lisenka E.L.M. Vissers can be contacted at lisenka.vissers@radboudumc.nl.
Tessa J.J. de Bitter, Bart van der Sanden, Lydia Sagath, and Wolfram Höps, Peer Arts and Michelle de Groot, and Christian Gilissen, Alexander Hoischen, and Lisenka E.L.M. Vissers contributed equally to this letter.
The views expressed in this letter are those of the authors and do not necessarily reflect those of the financing bodies or any other granting authority.
This letter was published on June 13, 2026, at NEJM.org.
Supported by a Vici grant (ZonMW 09150182310053 to Alexander Hoischen) from the Netherlands Organization for Health Research and Development, a Sigrid Jusélius Foundation fellowship (220540 to Lydia Sagath), and the Dutch Ministry of Economic Affairs (to Tessa J.J. de Bitter, Alexander Hoischen, and Lisenka E.L.M. Vissers) by means of a PPP Allowance made available by Top Sector Life Sciences and Health to stimulate public–private partnerships. The aims of this study contribute to the Solve-RD project (grant 779257 to Marloes Steehouwer, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, and Lisenka E.L.M. Vissers), the ERDERA project (grant 101156595 to Bart van der Sanden, Lydia Sagath, Michelle de Groot, Marloes Steehouwer, Alexander Hoischen, Christian Gilissen, and Lisenka E.L.M. Vissers), and a Marie Sklodowska-Curie project (grant 101150006 to Wolfram Höps), which received funding from the EU Horizon 2020 and EU Horizon Europe research and innovation programs. The authors are members of the ITHACA (Lot Snijders Blok, Christian Gilissen, and Lisenka E.L.M. Vissers), RITA (Alexander Hoischen), RND (Erik-Jan Kamsteeg), and GENTURIS (Arjen R. Mensenkamp, Marjolijn J.L. Ligtenberg, and Wendy A.G. van Zelst-Stams) European Reference Networks, which are supported by a grant (101156387) from the European Union.
Disclosure forms provided by the authors are available with the full text of this letter at NEJM.org.
Supplementary Material
Supplementary Appendix (nejmc2602512_appendix.pdf)
- 6.03 MB
Disclosure Forms (nejmc2602512_disclosures.pdf)
- Download
- 3.09 MB
Gerelateerde artikelen
Plaats een reactie ...
Reageer op "Zeldzame ziektes zijn sneller op te sporen met nieuwe DNA-test op basis van long read sequencing in vergelijking met standaard DNA-testen."