Zwangere vrouwen die een ‘niet-rapporteerbaar’ resultaat krijgen van een niet-invasieve prenatale celvrije DNA-test (NIPT), lopen een hoog risico op het krijgen van kanker en moeten worden doorverwezen voor verder onderzoek, bij voorkeur een MRI van het hele lichaam, volgens de eerste resultaten van de IDENTIFY studie.
Celvrije DNA-analyse voor foetale aneuploïdieën in maternaal bloed is de afgelopen tien jaar een wijdverbreide screeningstest geworden, omdat deze een hoge positief voorspellende waarde heeft. Het is ook sinds ten minste 2015 bekend dat er incidentele bevindingen kunnen zijn: meerdere chromosomale of sub-chromosomale plussen of minnen – meestal weergegeven als een “niet-rapporteerbaar” resultaat – duiden er vaak op dat een zwangere vrouw een niet-gedetecteerde vorm van kanker heeft.
Dr. Diana Bianchi, directeur van het Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development, die woensdag de resultaten van de IDENTIFY studie presenteerde op de jaarlijkse bijeenkomst van het American College of Medical Genetics and Genomics, zei dat er een grote urgentie is ‘om gevolg te geven aan niet rapporteerbare resultaten en ervoor te zorgen dat deze vrouwen worden behandeld voordat het te laat is."
Zie ook nevenbevindigen van de NIPT test zoals die in Nederland en België worden gehanteerd.
Aan de studie van Dr. Diana Bianchi en collega's zouden 120 vrouwen meedoen, waarvan de meesten nog zwanger waren. Dit was slechts ongeveer de helft van de aanvankelijk verwezen mensen, wat zij gedeeltelijk toeschreef aan de pandemie, aangezien veel vrouwen in die tijd niet wilden reizen.
Van de 120 deelnemende vrouwen werden 107 deelnemers – uit de VS en Canada – volledig geëvalueerd en opgenomen in de studie analyse.
Van die 107 vrouwen bleken 52 vrouwen (bijna de helft dus) kanker te hebben. Vooral vrouwen met een toename of verlies van het aantal 'abnormale afwijkingen' in drie of meer chromosomen hadden een grote kans op een maligniteit. Hodgkin-lymfoom was het meest voorkomende type kanker, goed voor bijna 40 procent van de gevallen, gevolgd door non-Hodgkin-lymfoom, darmkanker en borstkanker.
Daarnaast waren er twee gevallen van cholangiocarcinoom en één geval van Ewing-sarcoom, bijnierschorscarcinoom, alvleesklierkanker, niet-kleincellige longkanker en nierkanker.
Dr. Diana Bianchi zei dat hoewel lymfomen een te verwachten kankertype waren in deze jonge leeftijdsgroep, haar team verrast was door het hoge aantal gevallen van darmkanker en borstkanker. Hoewel de meeste lymfomen in een vroeg stadium werden ontdekt, bevonden alle gevallen van darmkanker zich in stadium IV.
Van de 55 deelnemers bij wie geen kanker werd ontdekt, hadden er 30 een biologische verklaring voor hun niet-rapporteerbare NIPT-resultaat: ze hadden vleesbomen, beperkt placenta-mozaïcisme, trisomie bij hun baby ondanks een normale secundaire test, of klonale hematopoëse.
Nog eens 15 vrouwen hadden normale resultaten op de NIPT-herhalingstest, en de overige 10 worden nog steeds tot vijf jaar gevolgd om te zien of ze mogelijk kanker krijgen.
Zowel vrouwen bij wie kanker werd vastgesteld als vrouwen bij wie dat niet het geval was, hadden eerder een verscheidenheid aan symptomen gemeld, variërend van pijn en vermoeidheid tot voelbare knobbels en rectale bloedingen. Deze symptomen werden vaak weggewuifd of toegeschreven aan hun zwangerschap, zodat de vrouwen in eerste instantie niet verder op kanker werden getest.
De Identify studie is nog lopende in Amerika, zie hier meer informatie over deze studie.
Bovenstaande is gedeeltelijk vertaald uit dit persbericht:
Early IDENTIFY Trial Results Suggest Half of Women With Non-Reportable NIPT Result Have Cancer
Zie ook deze studie:
Abstract
Over the past decade, non-invasive prenatal testing (NIPT) has been adopted into routine obstetric care to screen for fetal sex, trisomies 21, 18 and 13, sex chromosome aneuploidies and fetal sex determination. It is predicted that the scope of NIPT will be expanded in the future, including screening for adult-onset conditions (AOCs). Some ethicists have proposed that using NIPT to detect severe autosomal AOCs that cannot be prevented or treated, such as Huntington’s disease, should only be offered to prospective parents who intend to terminate a pregnancy in the case of a positive result. We refer to this as the ‘conditional access model’ (CAM) for NIPT. We argue against CAM for NIPT to screen for Huntington’s disease or any other AOC. Next, we present results from a study we conducted in Australia that explored NIPT users’ attitudes regarding CAM in the context of NIPT for AOCs. We found that, despite overall support for NIPT for AOCs, most participants were not in favour of CAM for both preventable and non-preventable AOCs. Our findings are discussed in relation to our initial theoretical ethical theory and with other comparable empirical studies. We conclude that an ‘unconditional access model’ (UAM), which provides unrestricted access to NIPT for AOCs, is a morally preferable alternative that avoids both CAM’s fundamental practical limitations and the limitations it places on parents’ reproductive autonomy.
Conclusion
In this study, we have concluded that conditional access is not an acceptable means of offering NIPT for AOCs to prospective parents. To reach this conclusion, we integrated both theoretical and empirical research. Accordingly, were this screening to become available to prospective parents, it should be implemented via a more robust model, whether that consists of unrestricted access for all parents or another model altogether. The results of this study contribute to continued ethical debate around acceptable models of practice as NIPT panels inevitably expand to include AOCs and beyond.
Data availability statement
Data are available upon request.
Ethics statements
Patient consent for publication
Ethics approval
This study involves human participants and was approved by Monash University Human Research Ethics Committee (project number 29350). Participants gave informed consent to participate in the study before taking part.
Acknowledgments
We wish to acknowledge the study participants. We also wish to acknowledge Dr Hilary Bowman-Smart and Dr Molly Johnston for their assistance with survey content and structure. Lastly, we wish to acknowledge The Uehiro Foundation on Ethics and Education.
References
Footnotes
-
Contributors All authors contributed to this work. IM, CM and CD conceptualised and implemented the study. Analyses were undertaked and finalised by IM. Drafting of the manuscript was undertaken by IM. Review and editing were completed by all authors. IM is the author acting as the guarantor for this work.
-
Funding This study was supported by Australian Research Council (LP190100841).
-
Competing interests CM has received funding from the Australian Research Council for the project LP190100841, which includes partnership funding from Illumina and Victorian Clinical Genetic Services. Funding from Illumina is a potential conflict of interest.
-
Provenance and peer review Not commissioned; externally peer reviewed.
-
↵For the purposes of this paper, AOCs are defined as conditions which most commonly manifest over the age of 18 years.
-
↵This study does not discuss the ethics of termination in general, but instead assumes termination of pregnancy is legal and morally permissible in at least some circumstances.
-
↵Huntington’s disease is a progressive brain disorder that results in problems with mental health, behaviour, movement and communication. Symptoms of Huntington’s disease usually develop between ages 30 and 50. The disease gets gradually worse over time and is usually fatal after a period of up to 20 years.
-
↵Notably, in Australia no individual risk assessment occurs in the private health sector, meaning that genetic discrimination does not take place in the health insurance industry.26 Therefore GINA, which specifically applies to health insurance, is not directly generalisable to an Australian context. Regardless, the potential for discrimination still exists in other Australian insurance sectors, such as life insurance and income protection insurance.26
-
↵A preventable AOC is an AOC whereby the phenotype can be prevented from occurring through surveillance or therapeutic measures. The example given to survey participants was hereditary bowel cancer, which could be prevented through regular bowel cancer screening.
-
↵A non-preventable AOC is an AOC whereby the phenotype cannot be prevented from occurring. The example given to survey participants was Huntington’s disease, for which there are no available surveillance or therapeutic measures that can be effectively used to avoid disease onset.
-
↵Data presented in this paper represents a subsection of total data collected: additional data from this survey is presented in another paper.
Gerelateerde artikelen
- Algemeen: Voeding en voedingstoffen die een preventief effect hebben om kanker: te voorkomen. Een aantal studies en aanbevelingen bij elkaar gezet.
- Alzheimer - dementie is via een bloedtest jaren voordat de ziekte zich openbaart op te sporen en daardoor wellicht ook te voorkomen of uit te stellen voordat de ziekte ernstig wordt.
- Antibiotica speelt mogelijk rol bij ontstaan PDS - Prikkelbare Darm Syndroom.
- Asbest lijkt ook kanker in het strottenhoofd, maagkanker en darmkanker te kunnen veroorzaken.
- Aspirine ter voorkoming van kanker of een recidief van kanker: een overzicht van studies met aspirine copy 1
- Bacterien in de mond - Commensale microbiome en met name Genera Corynebacterium en Kingela spelen grote rol in wel of niet ontwikkelen van mond- en keelkanker. Vooral bij zware rokers en drinkers.
- Diakonessenhuis Utrecht biedt VEGA-Checker aan die bloedwaarden controleert of je lichaam wel alle vitamines en mineralen binnenkrijgt die het nodig heeft.
- DIM - diindolylmethane voorkomt voor 100 procent baarmoederhalskanker (100 procent vs 61 procent bij placebo) bij vrouwen met hoog risico door aanwezigheid van intraepithelial neoplasia (CIN I–II)
- Bloedtest die methyl meet in cellen kan ruim van te voren voorspellen of iemand borstkanker gaat ontwikkelen. Blijkt uit jarenlang onderzoek. copy 1
- Baarmoederhalskanker veel beter - 60 procent - te voorkomen door DNA test op het HPV virus in vergelijking met uitstrijkje
- Baarmoederkanker is te voorkomen (tot 40 procent) met veel bewegen en stabiel lichaamsgewicht. Te dik geeft meer risico op baarmoederkanker.
- Bewegen: Mensen die te weinig bewegen en zittend hun dagen doorbrengen hadden 82 procent hoger risico om te overlijden aan kanker vergeleken met mensen die veel bewegen en sporten, zelfs na correctie voor leeftijd, geslacht en ziektestatus.
- Bovine Lactoferrin (bLF) stimuleert het immuunsysteem en remt groei darmpoliepen, aldus dubbelblinde gerandomiseerde studie.
- Borstkanker - preventie: een overzicht van belangrijke artikelen en recente studies hoe het risico op borstkanker te verkleinen
- BRCA-1 mutatie verdubbelt risico op baarmoederkanker bij vrouwen met BRCA-1 gen en 26x grotere kans in vergelijking met vrouwen zonder BRCA mutaties
- Cardiovasculaire risicofactoren: Hoe meer cardiovasculaire risicofactoren iemand had als kind en tiener - zoals obesitas, hoge bloeddruk en hoog cholesterolgehalte - hoe lager ze presteerden op geheugen- en denktesten na hun dertigste en 40e.
- Cardiorespiratoire fitheid verbeteren door sporten en bewegen kan ontstaan van prostaatkanker verminderen, blijkt uit Zweedse studie bij circa 50000 mannen
- Chemo en bestraling voor kinderen met kanker vergroot 6 tot 13 keer het risico op krijgen van borstkanker voor hun 40e jaar in vergelijking met bevolkingsrisico.
- Darmbacterien beinvloeden werking van veel medicijnen, waaronder cholesterolverlagers, antidepressiva en de anticonceptiepil. Het microbioom - darmflora blijkt grote rol te spelen in onze gezondheid en immuunsysteem
- Darmkanker: Een periodieke colonoscopie - inwendig darmonderzoek - vermindert het risico op darmkanker stadium IIB of hoger met 70%.
- Depressie en angst leiden niet tot meer vormen van kanker blijkt uit jarenlang internationaal onderzoek
- Diabetici hebben grotere kans op krijgen van kanker en ook veel grotere kans - ca. 40% - daaraan te overlijden.
- Het Kytogeen dieet - koolhydraatarm dieet - strikt volgen kan schadelijk zijn. Lage hoeveelheid vezels en hoog vetgehalte leidt tot onevenwichtige darmflora.
- HST - Hormoontherapie in en tijdens de overgang veroorzaakt 54 tot 93% kans op galwegziekte, aldus dubbelblinde gerandomiseerde studie bij ruim 14.000 gezonde vrouwen
- Infecties veroorzaken 16 procent van alle vormen van kanker wereldwijd. Leefstijl plus infecties zou voor 35 procent verantwoordelijk zijn aldus grote epidemologische studie in 184 landen
- Leefstijl en voeding in eerste twintig jaar van een mensenleven lijkt bepalend voor risico op krijgen van kanker toont grote Zweedse studie.
- Longkanker: Rauwe knoflook zou de kans op longkanker (44 procent) sterk verminderen. Blijkt uit groot Chinees onderzoek
- Mobiele telefoons geven verhoogd risico op kanker bij kinderen
- Nieuwe richtlijn ‘Overgewicht en obesitas bij volwassenen’ waarbij meetlint de weegschaal vervangt
- NIPT = Niet Invasieve Prenatale celvrije DNA-Test die geen resultaat laat zien of abnormale data betekent vaak (52 procent) dat de moeder beginnende kanker heeft blijkt uit de IDENTIFY studie
- Paddenstoelen: hogere dagelijkse consumptie van paddenstoelen geeft minder risico op krijgen van kanker. Verschil kan oplopen tot 47 procent.
- PFAS producten lijken groter risico te geven op vormen van hormoongerelateerde kanker bij vrouwen, zoals eierstokkanker maar ook op een melanoom
- Ploegendienst met nachtdiensten vergroot de kans op het ontwikkelen van eierstokkanker
- Probiotica - melkzuurbacteriën kunnen in veel gevallen ziektes voorkomen of zorgen voor herstel van darmflora na chemo of bestraling
- Prostaatkanker: Dieet met groenten, fruit, vis, peulvruchten en volkoren granen vermindert duidelijk de kans op overlijden aan niet uitgezaaide prostaatkanker bij diagnose in vergelijking met westers dieet copy 1
- Psycho stimulerende middelen zoals Ritalin aan kinderen geeft verhoogde kans op krijgen van kanker later. Na 3 maanden ontstond een ernstige chromosoom afwijking. Fase III studie toegevoegd naar effecten van psycho stimulerende middelen op gezondheid
- ReCET - electroporation therapy is een nieuwe endoscopische behandeling en verbetert glykemische controle en stopt behoefte aan medisch toepassen van insuline bij patiënten met diabetes type 2
- Screeningtesten voor opsporen van kanker zoals voor borstkanker, longkanker, darmkanker en prostaatkanker lijken geen invloed te hebben op uiteindelijke levensduur
- Slaapmiddelen die regelmatig worden gebruikt door volwassenen zouden een 3 keer zo hoog risico geven eerder te sterven en meer kans op kanker in vergelijking met zelden of nooit slaapmiddelen gebruik
- Sociale stress zoals discriminatie en gezinsproblemen, samen met werk- en geldproblemen, kunnen bijdragen aan vroegtijdige veroudering van menselijk immuunsysteem
- Testosteronwaarde is sterk gerelateerd aan botdichtheidsverlies Bijna de helft van de mannen met een laag testosteron had osteopenie of osteoporose.
- Uromune vaccin is bijzonder effectief voor patiënten met recidiverende urineweginfecties (rUTI). 54 procent bleef 9 jaar gevrijwaard van een urineweginfectie zonder gebruik van antibiotica
- Vibratorgebruik kan de bekkengezondheid verbeteren bij vrouwen. Vibratorgebruik verbetert seksuele gezondheid, urine-incontinentie en vulvaire pijn
- Algemene informatie preventie
Plaats een reactie ...
Reageer op "NIPT = Niet Invasieve Prenatale celvrije DNA-Test die geen resultaat laat zien of abnormale data betekent vaak (52 procent) dat de moeder beginnende kanker heeft blijkt uit de IDENTIFY studie"