Nieuwsbrief Startpagina

13 september 2025: Bron: Nature Published: 19 August 2025

Onderzoekers hebben met hulp van een vorm van AI - Machinaal Leren een specifieke set eiwitten in het bloed geïdentificeerd die ALS - amyotrofische laterale sclerose - met opmerkelijke nauwkeurigheid - 98 procent - kan ontdekken, tot wel tien jaar voordat de eerste klachten / symptomen zich voordoen. Dat zou betekenen dat veel eerder mensen in observatie zouden kunnen worden genomen en wellicht al medicijnen kunnen worden gegeven die de ALS - amyotrofische laterale sclerose kan afremmen of misschien wel stoppen.
De onderzoekers van de Johns Hopkins University School of Medicine en de National Institutes of Health hebben, in samenwerking met de UK Biobank en de Universiteit van Turijn, Italië bijna 3000 neurologische en skeletspiereiwitten in bloedmonsters van meer dan 600 deelnemers geanalyseerd om een eiwitsignatuur te isoleren die als voornaamste eiwit de ALS - amyotrofische laterale sclerose kan aantonen. Het eiwit dat ze uiteindelijk modelleerden, was meer dan 98% nauwkeurig in het onderscheiden van patiënten met ALS - amyotrofische laterale sclerose van gezonde personen en patiënten met andere neurologische aandoeningen.

De studie onderzocht niet alleen patiënten met actieve ALS - amyotrofische laterale sclerose, maar ook personen die jaren vóór de ontwikkeling van de ziekte bloed hadden gedoneerd. Bij deze presymptomatische personen observeerden onderzoekers voorheen onbekende (vóór deze studie) veranderingen in bloedeiwitten voordat de patiënten later klachten / symptomen ontwikkelden. Volgens de onderzoekers wijzen deze eiwitverschuivingen op vroege disfunctie in skeletspieren, zenuwsignalering en energiemetabolisme, wat suggereert dat ALS - amyotrofische laterale sclerose het lichaam kan aantasten lang voordat de traditionele klinische symptomen zich openbaren.

De onderzoekers bevestigden de nauwkeurigheid van de test in meerdere onafhankelijke groepen, waaronder een groep van 23.000 deelnemers van de UK Biobank. Binnen deze groep vertoonden bloedmonsters van 110 personen – verzameld 10 tot 15 jaar voordat ze ALS - amyotrofische laterale sclerose ontwikkelden – veranderingen in de specifieke eiwitsignatuur die in de studie werd geïdentificeerd. Deze bevindingen suggereren dat de biologische markers van ALS - amyotrofische laterale sclerose tot wel tien jaar vóór het optreden van klinische symptomen kunnen worden ontdekt.
“"We zien hier licht aan het einde van de tunnel, en dat doelwit is een goedgekeurde en beschikbare bloedtest voor ALS - amyotrofische laterale sclerose", zegt medeonderzoeker Alexander Pantelyat, M.D., universitair hoofddocent neurologie aan de Johns Hopkins University School of Medicine en directeur van het Johns Hopkins Atypical Parkinsonism Center. "Met een test die ALS - amyotrofische laterale sclerose eerder kan opsporen, hebben we mogelijkheden om mensen te betrekken bij observationele studies en zo veelbelovende ziektemodificerende – en hopelijk ziekteremmende – medicijnen aan te bieden voordat ALS - amyotrofische laterale sclerose invaliderend wordt."

"We gingen er altijd van uit dat ALS - amyotrofische laterale sclerose een snel opkomende ziekte is die 12 tot 18 maanden vóór de eerste symptomen begint", zegt Pantelyat. "Maar als we naar onze bevindingen kijken, zien we dat dit een proces is dat ongeveer tien jaar duurt voordat de patiënt ooit de spreekkamer of kliniek binnenstapt."

De studie is gepubliceerd in Nature en is gratis in te zien of te downloaden. Klik daarvoor op de titel van het abstract:

Article
Open access
Published: 19 August 2025

A plasma proteomics-based candidate biomarker panel predictive of amyotrophic lateral sclerosis

Nature Medicine (2025)Cite this article

18k Accesses
200 Altmetric
Metricsdetails

Abstract

Identifying a reliable biomarker for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is crucial for clinical practice. Here, in this cross-sectional study, we used the Olink Explore 3072 platform to investigate plasma proteomics as a biomarker tool for this neurodegenerative condition. Thirty-three proteins were differentially abundant in the plasma of patients with ALS (n = 183) versus controls (n = 309). We replicated our findings in an independent cohort (n = 48 patients with ALS and n = 75 controls). We then applied machine learning to create a model that diagnosed ALS with high accuracy (area under the curve, 98.3%). By analyzing plasma samples from individuals before ALS symptoms emerged, we estimated the age of clinical onset and showed that the disease process—impacting skeletal muscle, nerves and energy metabolism—occurs years before symptoms appear. Our research suggests that plasma proteins can be a biomarker for this fatal disease and offers molecular insights into its prodromal phase.

Main

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a progressive neurological disorder characterized by the degeneration of motor neurons. This degeneration leads to muscle weakness, atrophy and, ultimately, respiratory failure, typically resulting in death within 2–4 years after symptoms begin1. By 2040, the global population of individuals living with ALS worldwide is projected to approach 400,000 (ref. 2). The substantial number of cases and the high cost associated with their care pose a substantial burden on communities and healthcare systems2. In the United States, the only approved treatments for sporadic ALS are riluzole and edaravone. There is an urgent need for better medications; however, the necessity to recruit large numbers of patients with ALS into clinical trials to assess drug effectiveness hinders therapeutic development3.

Currently, diagnosing ALS relies on clinical symptoms and neurological evaluations, much like the methods used 155 years ago when Jean-Martin Charcot first identified the disease4. Although neurophysiological studies and genetic tests are supportive tools for clinical decision-making, no definitive diagnostic test exists5. Patients frequently experience delays of 6–18 months until their symptoms become severe enough to establish a diagnosis6. Even when there is clear evidence of motor neuron dysfunction, differentiating ALS from other neurological conditions can be difficult because the disease presents with heterogeneous clinical manifestations7. This uncertainty can be unsettling for patients and their families. Moreover, it causes delays in entering clinical trials and limits the number of eligible participants due to enrollment restrictions for patients with more severe disability8. In the future, when effective treatments become available for ALS, diagnostic delays may impede treatment initiation, harming patient outcomes.

We addressed this critical knowledge gap by generating and analyzing data for 3,072 plasma proteins within a large ALS case–control cohort. These well-characterized patients had genetic data readily available, allowing us to incorporate these factors into our search for differentially abundant proteins and to use a multiomic approach to determine if the observed plasma protein changes occurred because of the disease process or were primary drivers in the pathogenesis of ALS. Using machine learning, we identified a distinct molecular signature in plasma that effectively differentiates ALS cases from healthy individuals and other neurological disorders. Additionally, we explored whether our model could predict when symptoms would start in asymptomatic individuals who later developed ALS. Notably, we established a public resource for the scientific community to encourage and advance biomarker research in this fatal neurodegenerative disease.

Inclusion and ethics statement

All collaborators of this study who have fulfilled the criteria for authorship required by Nature Portfolio journals have been included as authors, as their participation was essential for the design and implementation of the study. Roles and responsibilities were agreed among collaborators ahead of the research. This work includes locally relevant findings, which have been determined in collaboration with local partners. This research was not severely restricted or prohibited in the researchers’ setting and did not result in stigmatization, incrimination, discrimination or personal risk to participants. Local and regional research relevant to our study was considered in citations.

Reporting summary

Further information on research design is available in the Nature Portfolio Reporting Summary linked to this article.

Data availability

We made our summary statistics and individual-level proteomic data publicly available (https://zenodo.org/records/14213102)66. Furthermore, we developed an online tool that enables researchers to explore the machine learning model and use it with their own Olink data (https://ndru-ndrs-lng-nih.shinyapps.io/web_server_shiny/). The pQTL data from the UK Biobank used for Mendelian randomization are available at https://www.synapse.org/Synapse:syn51365301, and the ALS GWAS data are available at https://gwas.mrcieu.ac.uk/datasets/ebi-a-GCST90027163/. The Olink data from the UK Biobank can be obtained via controlled access on their web portal (https://www.ukbiobank.ac.uk/).

Code availability

The interactive web portal was developed using ‘shiny’ (version 1.9.1). We additionally made our programming code and data publicly available to facilitate replication and enable other researchers to use our analytical pipeline in their work (https://zenodo.org/records/14213102)66.

References

Feldman, E. L. et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 400, 1363–1380 (2022).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Arthur, K. C. et al. Projected increase in amyotrophic lateral sclerosis from 2015 to 2040. Nat. Commun. 7, 12408 (2016).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Fournier, C. N. Considerations for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) clinical trial design. Neurotherapeutics 19, 1180–1192 (2022).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Masrori, P. & Van Damme, P. Amyotrophic lateral sclerosis: a clinical review. Eur. J. Neurol. 27, 1918–1929 (2020).

Article CAS PubMed Google Scholar
Turner, M. R. et al. Controversies and priorities in amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 12, 310–322 (2013).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Chiò, A. et al. Global epidemiology of amyotrophic lateral sclerosis: a systematic review of the published literature. Neuroepidemiology 41, 118–130 (2013).

Article PubMed Google Scholar
Chiò, A. et al. Phenotypic heterogeneity of amyotrophic lateral sclerosis: a population based study. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 82, 740–746 (2011).

Article PubMed Google Scholar
Chiò, A. et al. ALS clinical trials: do enrolled patients accurately represent the ALS population? Neurology 77, 1432–1437 (2011).

Article PubMed Google Scholar
Piemonte and Valle d’Aosta Register for Amyotrophic Lateral Sclerosis (PARALS).Incidence of ALS in Italy: evidence for a uniform frequency in Western countries. Neurology 56, 239–244 (2001).

Article Google Scholar
Brooks, B. R., Miller, R. G., Swash, M. & Munsat, T. L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis. Amyotroph. Lateral Scler. Other Mot. Neuron Disord. 1, 293–299 (2000).

Article CAS Google Scholar
Katz, D. H. et al. Proteomic profiling platforms head to head: leveraging genetics and clinical traits to compare aptamer- and antibody-based methods. Sci. Adv. 8, eabm5164 (2022).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Gaetani, L. et al. Neurofilament light chain as a biomarker in neurological disorders. J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry 90, 870–881 (2019).

Article PubMed Google Scholar
Azari, M. F. et al. Behavioural and anatomical effects of systemically administered leukemia inhibitory factor in the SOD1G93A G1H mouse model of familial amyotrophic lateral sclerosis. Brain Res. 982, 92–97 (2003).

Article CAS PubMed Google Scholar
Van Den Bosch, L., Van Damme, P., Bogaert, E. & Robberecht, W. The role of excitotoxicity in the pathogenesis of amyotrophic lateral sclerosis. Biochim. Biophys. Acta 1762, 1068–1082 (2006).

Article PubMed Google Scholar
Shefner, J. M. et al. Skeletal muscle in amyotrophic lateral sclerosis. Brain 146, 4425–4436 (2023).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Vandoorne, T., De Bock, K. & Van Den Bosch, L. Energy metabolism in ALS: an underappreciated opportunity? Acta Neuropathol. 135, 489–509 (2018).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
van Rheenen, W. et al. Common and rare variant association analyses in amyotrophic lateral sclerosis identify 15 risk loci with distinct genetic architectures and neuron-specific biology. Nat. Genet. 53, 1636–1648 (2021).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Sun, B. B. et al. Plasma proteomic associations with genetics and health in the UK Biobank. Nature 622, 329–338 (2023).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Faghri, F. et al. Identifying and predicting amyotrophic lateral sclerosis clinical subgroups: a population-based machine-learning study. Lancet Digit. Health 4, e359–e369 (2022).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Lundberg, S. M. & Lee, S. A unified approach to interpreting model predictions. In Proc. 31st International Conference on Neural Information Processing Systems 4768–4777 (Curran Associates, 2017).
Irwin, K. E., Sheth, U., Wong, P. C. & Gendron, T. F. Fluid biomarkers for amyotrophic lateral sclerosis: a review. Mol. Neurodegener. 19, 9 (2024).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Goutman, S. A. et al. Recent advances in the diagnosis and prognosis of amyotrophic lateral sclerosis. Lancet Neurol. 21, 480–493 (2022).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Saez-Atienzar, S. et al. Genetic analysis of amyotrophic lateral sclerosis identifies contributing pathways and cell types. Sci. Adv. 7, eabd9036 (2021).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Chiò, A. et al. Secular trends of amyotrophic lateral sclerosis: the Piemonte and Valle d’Aosta Register. JAMA Neurol. 74, 1097–1104 (2017).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Rosengren, L. E., Karlsson, J. E., Karlsson, J. O., Persson, L. I. & Wikkelso, C. Patients with amyotrophic lateral sclerosis and other neurodegenerative diseases have increased levels of neurofilament protein in CSF. J. Neurochem. 67, 2013–2018 (1996).

Article CAS PubMed Google Scholar
Davies, J. C. et al. Limited value of serum neurofilament light chain in diagnosing amyotrophic lateral sclerosis. Brain Commun. 5, fcad163 (2023).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Chen-Plotkin, A. S. Unbiased approaches to biomarker discovery in neurodegenerative diseases. Neuron 84, 594–607 (2014).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Rooney, M. R. et al. Comparison of proteomic measurements across platforms in the Atherosclerosis Risk in Communities (ARIC) study. Clin. Chem. 69, 68–79 (2023).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Petrera, A. et al. Multiplatform approach for plasma proteomics: complementarity of Olink proximity extension assay technology to mass spectrometry-based protein profiling. J. Proteome Res. 20, 751–762 (2021).

Article CAS PubMed Google Scholar
Xu, F. et al. Olink proteomics analysis uncovers inflammatory proteins in patients with different states of bipolar disorder. Int. Immunopharmacol. 131, 111816 (2024).

Article CAS PubMed Google Scholar
Wang, T. et al. Olink proteomics analysis uncovers the landscape of inflammation-related proteins in patients with acute compartment syndrome. Front. Immunol. 14, 1293826 (2023).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Xu, S. et al. Plasma Olink proteomics reveals novel biomarkers for prediction and diagnosis in dilated cardiomyopathy with heart failure. J. Proteome Res. 23, 4139–4150 (2024).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Eldjarn, G. H. et al. Large-scale plasma proteomics comparisons through genetics and disease associations. Nature 622, 348–358 (2023).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Fredriksson, S. et al. Multiplexed protein detection by proximity ligation for cancer biomarker validation. Nat. Methods 4, 327–329 (2007).

Article CAS PubMed Google Scholar
Cui, M., Cheng, C. & Zhang, L. High-throughput proteomics: a methodological mini-review. Lab. Invest. 102, 1170–1181 (2022).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Jain, K. K. The Handbook of Biomarkers (Humana Press, 2010).

Book Google Scholar
Kiernan, M. C. et al. Amyotrophic lateral sclerosis. Lancet 377, 942–955 (2011).

Article CAS PubMed Google Scholar
Mandrekar, S. J. & Sargent, D. J. Clinical trial designs for predictive biomarker validation: theoretical considerations and practical challenges. J. Clin. Oncol. 27, 4027–4034 (2009).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Blennow, K., Hampel, H., Weiner, M. & Zetterberg, H. Cerebrospinal fluid and plasma biomarkers in Alzheimer disease. Nat. Rev. Neurol. 6, 131–144 (2010).

Article CAS PubMed Google Scholar
Lleo, A. Biomarkers in neurological disorders: a fast-growing market. Brain Commun. 3, fcab086 (2021).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Lu, C. H. et al. Neurofilament light chain: a prognostic biomarker in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 84, 2247–2257 (2015).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Jack, C. R. Jr. et al. NIA-AA Research Framework: toward a biological definition of Alzheimer’s disease. Alzheimers Dement. 14, 535–562 (2018).

Article PubMed Google Scholar
Bjornevik, K. et al. Prediagnostic neurofilament light chain levels in amyotrophic lateral sclerosis. Neurology 97, e1466–e1474 (2021).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Geyer, P. E. et al. Plasma proteome profiling to assess human health and disease. Cell Syst. 2, 185–195 (2016).

Article CAS PubMed Google Scholar
Anderson, N. L. & Anderson, N. G. The human plasma proteome: history, character, and diagnostic prospects. Mol. Cell Proteom. 1, 845–867 (2002).

Article CAS Google Scholar
Irwin, K. E. et al. A fluid biomarker reveals loss of TDP-43 splicing repression in presymptomatic ALS–FTD. Nat. Med. 30, 382–393 (2024).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Portley, M. et al. Cognitive determinants of decisional capacity in neurodegenerative disorders. Ann. Clin. Transl. Neurol. 10, 1816–1823 (2023).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Ferrucci, L. The Baltimore Longitudinal Study of Aging (BLSA): a 50-year-long journey and plans for the future. J. Gerontol. A Biol. Sci. Med. Sci. 63, 1416–1419 (2008).

Article PubMed Google Scholar
Armstrong, M. J. et al. Criteria for the diagnosis of corticobasal degeneration. Neurology 80, 496–503 (2013).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
McKeith, I. G. et al. Diagnosis and management of dementia with Lewy bodies: fourth consensus report of the DLB Consortium. Neurology 89, 88–100 (2017).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Emre, M. et al. Clinical diagnostic criteria for dementia associated with Parkinson’s disease. Mov. Disord. 22, 1689–1707 (2007).

Article PubMed Google Scholar
Gilman, S. et al. Second consensus statement on the diagnosis of multiple system atrophy. Neurology 71, 670–676 (2008).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Postuma, R. B. et al. MDS clinical diagnostic criteria for Parkinson’s disease. Mov. Disord. 30, 1591–1601 (2015).

Article PubMed Google Scholar
Hoglinger, G. U. et al. Clinical diagnosis of progressive supranuclear palsy: the movement disorder society criteria. Mov. Disord. 32, 853–864 (2017).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Horrocks, S. et al. Accuracy of routinely-collected healthcare data for identifying motor neurone disease cases: a systematic review. PLoS ONE 12, e0172639 (2017).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Dewan, R. et al. Pathogenic huntingtin repeat expansions in patients with frontotemporal dementia and amyotrophic lateral sclerosis. Neuron 109, 448–460 (2021).

Article CAS PubMed Google Scholar
Diaz-Papkovich, A., Anderson-Trocme, L., Ben-Eghan, C. & Gravel, S. UMAP reveals cryptic population structure and phenotype heterogeneity in large genomic cohorts. PLoS Genet. 15, e1008432 (2019).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Timsina, J. et al. Harmonization of CSF and imaging biomarkers in Alzheimer’s disease: need and practical applications for genetics studies and preclinical classification. Neurobiol. Dis. 190, 106373 (2024).

Article CAS PubMed Google Scholar
Giavarina, D. Understanding Bland Altman analysis. Biochem. Med. 25, 141–151 (2015).

Article Google Scholar
Candia, J., Daya, G. N., Tanaka, T., Ferrucci, L. & Walker, K. A. Assessment of variability in the plasma 7k SomaScan proteomics assay. Sci. Rep. 12, 17147 (2022).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Ashburner, M. et al. Gene ontology: tool for the unification of biology. The Gene Ontology Consortium. Nat. Genet. 25, 25–29 (2000).

Article CAS PubMed PubMed Central Google Scholar
Kanehisa, M., Goto, S., Furumichi, M., Tanabe, M. & Hirakawa, M. KEGG for representation and analysis of molecular networks involving diseases and drugs. Nucleic Acids Res. 38, D355–D360 (2010).

Article CAS PubMed Google Scholar
Milacic, M. et al. The Reactome Pathway Knowledgebase 2024. Nucleic Acids Res. 52, D672–D678 (2024).

Article CAS PubMed Google Scholar
Hemani, G. et al. The MR-Base platform supports systematic causal inference across the human phenome. eLife 7, e34408 (2018).

Article PubMed PubMed Central Google Scholar
Guyon, I. & Elisseeff, A. An introduction to variable and feature selection. J. Mach. Learn. Res. 3, 1157–1182 (2003).

Google Scholar
Chia, R. et al. Plasma proteomics defines a diagnostic biomarker panel for ALS. Zenodo https://doi.org/10.5281/zenodo.14213102 (2025).

Download references

Acknowledgements

This work was supported in part by the Intramural Research Program of the National Institutes of Health (NIH), the National Institute on Aging (NIA) (1ZIAAG000933), the National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS) (ZIANS003154), the Division of Intramural Research of the National Institute of Allergy and Infectious Diseases (1ZIAAI001242) and Merck Sharp & Dohme Corporation, a subsidiary of Merck & Co., Inc. The contributions of the NIH authors were made as part of their official duties as NIH federal employees, are in compliance with agency policy requirements, and are considered Works of the United States Government. However, the findings and conclusions presented in this paper are those of the authors and do not necessarily reflect the views of NIH or the US Department of Health and Human Services. B.J.T. received additional support from the Centers for Disease Control and Prevention, the Muscular Dystrophy Association, Microsoft Research, the Packard Center for ALS Research at Johns Hopkins, the ALS Association and Cerevel Therapeutics (now part of AbbVie, Inc.). This work was partly supported by the Italian Ministry of Health (Ministero della Salute, Ricerca Sanitaria Finalizzata, grant RF-2021-12374238); the Progetti di Rilevante Interesse Nazionale program of the Ministry of Education, University and Research (grants 2017SNW5MB and 20228N7573); the Horizon 2020 program (project BRAINTEASER under grant agreement no. 101017598); and the Horizon Europe program (Project Hereditary under grant agreement no. 101137074). This study was performed under the Department of Excellence grant of the Italian Ministry of Education, University and Research to the ‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, University of Torino, Italy. A.Y.P. receives salary support from the NIH (NINDS and NIA). This study used the high‐performance computational resources of the NIH HPC Biowulf cluster (https://hpc.nih.gov). The authors would like to thank the Project MinE GWAS Consortium. This study also used genotype and clinical data from the HyperGenes Consortium. This research has been conducted using the UK Biobank Resource under application number 33601. We thank the patients and research participants who contributed samples for this study, B. Scholz (deceased) and the staff of the Laboratory of Neurogenetics, the NINDS Neurodegenerative Disorders Clinic and The American Genome Center for their collegial support.

Author information

A list of members and their affiliations appears in the Supplementary Information.
These authors contributed equally: Ruth Chia, Ruin Moaddel, Clifton L. Dalgard, Sonja W. Scholz, Adriano Chiò, Bryan J. Traynor.

Authors and Affiliations

Neuromuscular Diseases Research Section, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA

Ruth Chia, Memoona Rasheed, Paola Ruffo, Rosario Vasta, Betul Comertpay & Bryan J. Traynor
Laboratory of Clinical Investigation, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Baltimore, MD, USA

Ruin Moaddel, Min Zhu & Josephine M. Egan
Neurodegenerative Disorders Clinic, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA

Justin Y. Kwan & Allison Snyder
Neurodegenerative Diseases Research Section, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA

Natalie Landeck, Paolo Reho, Anindita Ray, Kumar Arvind & Sonja W. Scholz
Department of Environmental Health Sciences, Mailman School of Public Health, Columbia University, New York, NY, USA

Paolo Reho
‘Rita Levi Montalcini’ Department of Neuroscience, Amyotrophic Lateral Sclerosis Center, University of Turin, Turin, Italy

Rosario Vasta, Andrea Calvo, Cristina Moglia, Antonio Canosa, Umberto Manera, Maurizio Grassano, Maura Brunetti, Federico Casale & Adriano Chiò
Azienda Ospedaliero Universitaria Città della Salute e della Scienza, Turin, Italy

Andrea Calvo, Cristina Moglia, Antonio Canosa, Umberto Manera & Adriano Chiò
Institute of Cognitive Sciences and Technologies, C.N.R, Rome, Italy

Antonio Canosa & Adriano Chiò
Department of Neurology, The Ohio State University, Columbus, OH, USA

Sara Saez-Atienzar
Computational Biology Group, Laboratory of Neurogenetics, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA

J. Raphael Gibbs
Department of Anatomy, Physiology and Genetics, Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, MD, USA

Camille Alba & Clifton L. Dalgard
The American Genome Center, Uniformed Services University of the Health Sciences, Bethesda, MD, USA

Camille Alba & Clifton L. Dalgard
Henry M. Jackson Foundation for the Advancement of Military Medicine, Bethesda, MD, USA

Camille Alba
Neuroregeneration and Stem Cell Programs, Institute for Cell Engineering, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA

Ted M. Dawson
Department of Neurology, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, MD, USA

Liana S. Rosenthal, Anna J. Hall, Alexander Y. Pantelyat, Sonja W. Scholz & Bryan J. Traynor
Inherited Movement Disorders Unit, Neurogenetics Branch, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA

Derek P. Narendra
Parkinson’s Disease Clinic, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA

Debra J. Ehrlich
Laboratory of Behavioral Neuroscience, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Baltimore, MD, USA

Keenan A. Walker
Laboratory of Clinical Immunology and Microbiology, Neuroimmunological Diseases Section, National Institute of Allergy and Infectious Diseases, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA

Peter Kosa & Bibiana Bielekova
Longitudinal Studies Section, National Institute on Aging, National Institutes of Health, Baltimore, MD, USA

Julián Candia, Toshiko Tanaka & Luigi Ferrucci
National Institute of Neurological Disorders and Stroke, National Institutes of Health, Bethesda, MD, USA

Bryan J. Traynor
RNA Therapeutics Laboratory, National Center for Advancing Translational Sciences, National Institutes of Health, Rockville, MD, USA

Bryan J. Traynor

Consortia

The American Genome Center

Contributions

R.C., R.M., S.W.S., A. Chiò and B.J.T. conceived of and designed the study, generated and analyzed the data and wrote the paper. A. Chiò also acquired the samples and phenotype information. J.Y.K., L.F., T.T., R.V., A. Calvo, C.M., A. Canosa, U.M., M.G., M.B., F.C., A.S., A.Y.P., D.P.N., D.J.E., S.W.S. and B.J.T. acquired the samples and phenotype information and edited the paper. M.R., N.L., P. Ruffo, A.R., P. Reho, K.A. and C.L.D. generated the data and edited the paper.

Corresponding author

Correspondence to Bryan J. Traynor.

Ethics declarations

Competing interests

R.C., R.M., J.Y.K., L.F., C.L.D., S.W.S. and B.J.T. have a patent pending (US Patent application no. 63/717,807) on the diagnostic testing for ALS based on the proteomic panel. B.J.T. holds patents on the clinical testing and therapeutic intervention for the hexanucleotide repeat expansion of C9orf72. B.J.T. and S.W.S. receive research support from Cerevel Therapeutics. S.W.S. serves on the scientific advisory committees of the Lewy Body Dementia Association, Mission MSA and the GBA1 Canada Initiative. The other authors declare no competing interests.

Peer review

Peer review information

Nature Medicine thanks Robert Bowser and the other, anonymous, reviewer(s) for their contribution to the peer review of this work. Primary Handling Editor: Jerome Staal, in collaboration with the Nature Medicine team.

Additional information

Publisher’s note Springer Nature remains neutral with regard to jurisdictional claims in published maps and institutional affiliations.

ALS - amyotrofische laterale sclerose, preventie, bloedtest, bloedmonsters, voorspelling van ALS, Johns Hopkins University School of Medicine

Plaats een reactie ...

Reageer op "ALS - amyotrofische laterale sclerose is via een bloedtest 10 jaar eerder te ontdekken voordat symptomen tot klachten gaan leiden"

Gerelateerde artikelen

Algemeen: Voeding en voedingstoffen die een preventief effect hebben om kanker: te voorkomen. Een aantal studies en aanbevelingen bij elkaar gezet.

ALS - amyotrofische laterale sclerose is via een bloedtest 10 jaar eerder te ontdekken voordat symptomen tot klachten gaan leiden

Alzheimer - dementie is via een bloedtest jaren voordat de ziekte zich openbaart op te sporen en daardoor wellicht ook te voorkomen of uit te stellen voordat de ziekte ernstig wordt.

Antibiotica speelt mogelijk rol bij ontstaan PDS - Prikkelbare Darm Syndroom.

Asbest lijkt ook kanker in het strottenhoofd, maagkanker en darmkanker te kunnen veroorzaken.

Aspirine ter voorkoming van kanker of een recidief van kanker: een overzicht van studies met aspirine copy 1

Bacterien in de mond - Commensale microbiome en met name Genera Corynebacterium en Kingela spelen grote rol in wel of niet ontwikkelen van mond- en keelkanker. Vooral bij zware rokers en drinkers.

Diakonessenhuis Utrecht biedt VEGA-Checker aan die bloedwaarden controleert of je lichaam wel alle vitamines en mineralen binnenkrijgt die het nodig heeft.

DIM - diindolylmethane voorkomt voor 100 procent baarmoederhalskanker (100 procent vs 61 procent bij placebo) bij vrouwen met hoog risico door aanwezigheid van intraepithelial neoplasia (CIN I–II)

Bloedbiomarker waarden van CRP, LDL cholesterol en lipoproteïne (a), kunnen vrouwen tientallen jaren van tevoren een beeld geven van hun risico op hartziekten

Bloedtest die methyl meet in cellen kan ruim van te voren voorspellen of iemand borstkanker gaat ontwikkelen. Blijkt uit jarenlang onderzoek. copy 1

Baarmoederhalskanker veel beter - 60 procent - te voorkomen door DNA test op het HPV virus in vergelijking met uitstrijkje

Baarmoederkanker is te voorkomen (tot 40 procent) met veel bewegen en stabiel lichaamsgewicht. Te dik geeft meer risico op baarmoederkanker.

Bewegen: Mensen die te weinig bewegen en zittend hun dagen doorbrengen hadden 82 procent hoger risico om te overlijden aan kanker vergeleken met mensen die veel bewegen en sporten, zelfs na correctie voor leeftijd, geslacht en ziektestatus.

Bovine Lactoferrin (bLF) stimuleert het immuunsysteem en remt groei darmpoliepen, aldus dubbelblinde gerandomiseerde studie.

Borstkanker - preventie: een overzicht van belangrijke artikelen en recente studies hoe het risico op borstkanker te verkleinen

BRCA-1 mutatie verdubbelt risico op baarmoederkanker bij vrouwen met BRCA-1 gen en 26x grotere kans in vergelijking met vrouwen zonder BRCA mutaties

Cardiovasculaire risicofactoren: Hoe meer cardiovasculaire risicofactoren iemand had als kind en tiener - zoals obesitas, hoge bloeddruk en hoog cholesterolgehalte - hoe lager ze presteerden op geheugen- en denktesten na hun dertigste en 40e.

Cardiorespiratoire fitheid verbeteren door sporten en bewegen kan ontstaan van prostaatkanker verminderen, blijkt uit Zweedse studie bij circa 50000 mannen

Chemo en bestraling voor kinderen met kanker vergroot 6 tot 13 keer het risico op krijgen van borstkanker voor hun 40e jaar in vergelijking met bevolkingsrisico.

Darmbarriere speelt een centrale rol in onze gezondheid. Verstoringen zorgen voor een groter risico op stofwisselingsziektes en speelt ook grote rol in immuniteit.

Microbioom - Darmflora, een aantal artikelen bij elkaar gezet

Darmkanker: Een periodieke colonoscopie - inwendig darmonderzoek - vermindert het risico op darmkanker stadium IIB of hoger met 70%.

Depressie en angst leiden niet tot meer vormen van kanker blijkt uit jarenlang internationaal onderzoek

Diabetes: Harmine, een natuurlijke alkaloide, blijkt de insuline productie te herstellen bij diabetes patienten en lijkt uitstekende behandeling om diabetes 1 en 2 te genezen

Het Kytogeen dieet - koolhydraatarm dieet - strikt volgen kan schadelijk zijn. Lage hoeveelheid vezels en hoog vetgehalte leidt tot onevenwichtige darmflora.

Hormoontherapie na de menopauze kan risico op kanker verhogen of verkleinen. Oestrogeen verhoogt. Oestrogeen plus Progesteen verkleint.

HST - Hormoontherapie in en tijdens de overgang veroorzaakt 54 tot 93% kans op galwegziekte, aldus dubbelblinde gerandomiseerde studie bij ruim 14.000 gezonde vrouwen

Infecties veroorzaken 16 procent van alle vormen van kanker wereldwijd. Leefstijl plus infecties zou voor 35 procent verantwoordelijk zijn aldus grote epidemologische studie in 184 landen

Leefstijl en voeding in eerste twintig jaar van een mensenleven lijkt bepalend voor risico op krijgen van kanker toont grote Zweedse studie.

Longkanker: Rauwe knoflook zou de kans op longkanker (44 procent) sterk verminderen. Blijkt uit groot Chinees onderzoek

Mobiele telefoons geven verhoogd risico op kanker bij kinderen

Nieuwe richtlijn ‘Overgewicht en obesitas bij volwassenen’ waarbij meetlint de weegschaal vervangt

NIPT = Niet Invasieve Prenatale celvrije DNA-Test die geen resultaat laat zien of abnormale data betekent vaak (52 procent) dat de moeder beginnende kanker heeft blijkt uit de IDENTIFY studie

Paddenstoelen: hogere dagelijkse consumptie van paddenstoelen geeft minder risico op krijgen van kanker. Verschil kan oplopen tot 47 procent.

Parkinson: Aantal patienten met ziekte van Parkinson is schrikbarend gegroeit, vooral door milieuvervuiling als fijnstof en landbouwgif die worden gebruikt in de landbouw en tuinbouw

PFAS producten lijken groter risico te geven op vormen van hormoongerelateerde kanker bij vrouwen, zoals eierstokkanker maar ook op een melanoom

Ploegendienst met nachtdiensten vergroot de kans op het ontwikkelen van eierstokkanker

Probiotica - melkzuurbacteriën kunnen in veel gevallen ziektes voorkomen of zorgen voor herstel van darmflora na chemo of bestraling

Prostaatkanker: Dieet met groenten, fruit, vis, peulvruchten en volkoren granen vermindert duidelijk de kans op overlijden aan niet uitgezaaide prostaatkanker bij diagnose in vergelijking met westers dieet copy 1

Psycho stimulerende middelen zoals Ritalin aan kinderen geeft verhoogde kans op krijgen van kanker later. Na 3 maanden ontstond een ernstige chromosoom afwijking. Fase III studie toegevoegd naar effecten van psycho stimulerende middelen op gezondheid

ReCET - electroporation therapy is een nieuwe endoscopische behandeling en verbetert glykemische controle en stopt behoefte aan medisch toepassen van insuline bij patiënten met diabetes type 2

Roken is nog schadelijker dan gedacht, maar stoppen met roken kan ook je leven verlengen.

Screeningtesten voor opsporen van kanker zoals voor borstkanker, longkanker, darmkanker en prostaatkanker lijken geen invloed te hebben op uiteindelijke levensduur

Slaapmiddelen die regelmatig worden gebruikt door volwassenen zouden een 3 keer zo hoog risico geven eerder te sterven en meer kans op kanker in vergelijking met zelden of nooit slaapmiddelen gebruik

Sociale stress zoals discriminatie en gezinsproblemen, samen met werk- en geldproblemen, kunnen bijdragen aan vroegtijdige veroudering van menselijk immuunsysteem

Testosteronwaarde is sterk gerelateerd aan botdichtheidsverlies Bijna de helft van de mannen met een laag testosteron had osteopenie of osteoporose.

Uromune vaccin is bijzonder effectief voor patiënten met recidiverende urineweginfecties (rUTI). 54 procent bleef 9 jaar gevrijwaard van een urineweginfectie zonder gebruik van antibiotica

Vibratorgebruik kan de bekkengezondheid verbeteren bij vrouwen. Vibratorgebruik verbetert seksuele gezondheid, urine-incontinentie en vulvaire pijn

Algemene informatie preventie

overall overleving voeding kanker darmkanker leefstijl preventie slokdarmkanker prostaatkanker bloedtest sporten eierstokkanker roken complementair antioxidanten borstkanker

Gerelateerde artikelen

Algemeen: Voeding en voedingstoffen >> ALS - amyotrofische laterale >> Alzheimer - dementie is via >> Antibiotica speelt mogelijk >> Asbest lijkt ook kanker in >> Aspirine ter voorkoming van >> Bacterien in de mond - Commensale >> Diakonessenhuis Utrecht biedt >> DIM - diindolylmethane voorkomt >> Bloedbiomarker waarden van >>