1 november 2012: Bron: Nature genetics

De oorsprong van endometriose ligt waarschijnlijk in 4 bepaalde genen, zo ontdekten Australische wetenschappers.  Onderzoekers van het Queensland Institute of Medical Research onderzochten in een grootschalig genen onderzoek 5.500 vrouwen met chronische endometriose. Deze vrouwen waren afkomstig uit Europa, Australië en Japan.  Hiermee zou een genezende behandeling van endometriose een stuk dichterbij zijn gekomen, aldus de onderzoekers.

Wat endometriose is staat op deze website goed uitgelegd denk ik: 

Endometrium is het weefsel dat de binnenkant van de baarmoeder bekleedt. Endometriose is een chronische (aanhoudende) toestand (aandoening) waarbij endometrium groeit op plaatsen buiten de baarmoeder. We komen het tegen in de bekkenstreek en in de onderbuik. Heel soms ook in andere delen van het lichaam. Zie verdere uitleg hoe endometriose is te behandelen enz>>>>>>>>


Volgens studielieder Dr. Dale R. Nyholt komt de ziekte endometriose veel vaker voor dan gedacht. Veel vrouwen die geen kinderen kunnen krjigen of juist extra hormonen slikken om kinderen te krijgen zijn of worden later geconfronteerd met endometriose. Een gevolg van baarmoederslijmvlies dat in de buikholte gaat "zwerven" en zich vastzet op eierstokken, darmen, baarmoeder enz. Endometriose is meestal langzaam groeiend, maar moeilijk te behandelen.

Hier het persbericht uit Nature genetics, waar u het volledige studierapport Genome-wide association meta-analysis identifies new endometriosis risk loci tegen betaling in kunt zien.

Genome-wide association meta-analysis identifies new endometriosis risk loci

Journal name:
Nature Genetics
Year published:
(2012)
DOI:
doi:10.1038/ng.2445
Received
16 May 2012
Accepted
24 September 2012
Published online
28 October 2012

We conducted a genome-wide association meta-analysis of 4,604 endometriosis cases and 9,393 controls of Japanese1 and European2 ancestry. We show that rs12700667 on chromosome 7p15.2, previously found to associate with disease in Europeans, replicates in Japanese (P = 3.6 × 10−3), and we confirm association of rs7521902 at 1p36.12 near WNT4. In addition, we establish an association of rs13394619 in GREB1 at 2p25.1 with endometriosis and identify a newly associated locus at 12q22 near VEZT (rs10859871). Excluding cases of European ancestry of minimal or unknown severity, we identified additional previously unknown loci at 2p14 (rs4141819), 6p22.3 (rs7739264) and 9p21.3 (rs1537377). All seven SNP effects were replicated in an independent cohort and associated at P <5 × 10−8 in a combined analysis. Finally, we found a significant overlap in polygenic risk for endometriosis between the genome-wide association cohorts of European and Japanese descent (P = 8.8 × 10−11), indicating that many weakly associated SNPs represent true endometriosis risk loci and that risk prediction and future targeted disease therapy may be transferred across these populations.

Figures at a glance

left
  1. Figure 1: Study design.
    Study design.
  2. Figure 2: Annotated plots for loci where imputation helped resolve the associated region.
    Annotated plots for loci where imputation helped resolve the associated region.

    (ad) Evidence for association with endometriosis from the QIMR-HCS, OX and BBJ genome-wide association meta-analysis across the 1p36.12 (a), 6p22.3 (b), 9p21.3 (c) and 12q22 (d) regions after imputation using the 1000 Genomes Project reference panel. Diamond and circle symbols represent genotyped and imputed SNPs, respectively. The most significant genotyped SNP is represented by a purple diamond. All other SNPs are colored according to the strength of LD with the top genotyped SNP (as measured by r2 in European (EUR) 1000 Genomes Project data).

  3. Figure 3: Forest plots of risk allele effects for the seven SNPs reaching genome-wide significance in the individual and total endometriosis case-control cohorts.
    Forest plots of risk allele effects for the seven SNPs reaching genome-wide significance in the individual and total endometriosis case-control cohorts.
  4. Figure 4: Allele-specific score prediction for endometriosis, using the BBJ population as the discovery data set and the combined QIMR-HCS and OX population as the target data set.
    Allele-specific score prediction for endometriosis, using the BBJ population as the discovery data set and the combined QIMR-HCS and OX population as the target data set.

Plaats een reactie ...

5 Reacties op "Oorzaak endometriose lijkt gevonden door Australische onderzoekers met ontdekking van betrokken genen"

  • Amber :
    Er staat enige foutieve informatie in dit bericht. Endometriose is niet endometrium vanuit de baarmoeder wat ergens groeit. De pathologie van de endometriose cellen wijst uit dat het gaat om cellen die bijna gelijk zijn aan endometrium en zich ook zo gedragen, het is echter GEEN endometrium. Er zijn zelfs (zeer zeldzame) gevallen bekend van mannen zonder baarmoeder MET endometriose
  • Nancy :
    Marieke, ik heb ook endometriose fase 4. Reeds 13 operaties op 20 jaar achter de rug. Nu pijnkliniek in t verschiet.
    In het ziekenhuis spreken ze nooit over kanker. Maar toch telkens enkele dagen huiverachtig wachten na de operatie op de testen goed of kwaadaardig!! WAT KAN ANDERS GOED OF KWAADAARDIG ZIJN???? Dokters zijn hier gewoon zelf onwetend over en zwijgen verder als de dood. Ben trouwens al elke keer in leuven geopereeerd
  • Nancy :
    Marieke, ik heb ook endometriose fase 4. Reeds 13 operaties op 20 jaar achter de rug. Nu pijnkliniek in t verschiet.
    In het ziekenhuis spreken ze nooit over kanker. Maar toch telkens enkele dagen huiverachtig wachten na de operatie op de testen goed of kwaadaardig!! WAT KAN ANDERS GOED OF KWAADAARDIG ZIJN???? Dokters zijn hier gewoon zelf onwetend over en zwijgen verder als de dood. Ben trouwens al elke keer in leuven geopereeerd
  • Marieke Tiel :
    Ik ben diverse keren geopereerd aan endometriose stadium 4, uiteindelijk in Leuven waarna ik er geen last meer van heb , maar nog nooit heb ik gehoord dat dit baarmoederkanker zou zijn, zoals hierboven genoemd. Endometriose is geen kanker, het is niet kwaadaardig. Het is baarmoederslijmvlies wat buiten de baarmoeder groeit met alle gevolgen van dien, maar geen kanker.

    Mvrgr, Marieke Tiel
    • kees :
      Marieke je hebt gelijk. Ik had dat later eraan toegevoegd omdat sommige mensen mij erop wezen dat endometriose ook wel "endometriosekanker" wordt genoemd waarvoor behandelingen als voor baarmoederkanker worden ingezet. Maar ik ben het wel met jou eens dat endometriose in aanleg geen kanker is, maar wel uit kan groeien tot een dodelijk ziekte.

      Ik heb het woord baarmoederkanker verwijderd uit de tekst n.a.v. jou opmerking.

      Kees Braam
      webmaster

Gerelateerde artikelen
 

Gerelateerde artikelen

Algemeen: Endometriose staat >> Aanvullende - complementaire >> Chemotherapie met AN-152 and >> Debulking - operatieve verwijdering >> immuuntherapie met durvalumab >> Oorzaak endometriose lijkt >> Patientenervaringen met endometriosekanker: >> PIPAC, vernevelde chemotherapie >> Preventie: Dagelijks gebruik >>