1 november 2012: Bron: Nature genetics

De oorsprong van endometriose ligt waarschijnlijk in 4 bepaalde genen, zo ontdekten Australische wetenschappers.  Onderzoekers van het Queensland Institute of Medical Research onderzochten in een grootschalig genen onderzoek 5.500 vrouwen met chronische endometriose. Deze vrouwen waren afkomstig uit Europa, Australië en Japan.  Hiermee zou een genezende behandeling van endometriose een stuk dichterbij zijn gekomen, aldus de onderzoekers.

Wat endometriose is staat op deze website goed uitgelegd denk ik: 

Endometrium is het weefsel dat de binnenkant van de baarmoeder bekleedt. Endometriose is een chronische (aanhoudende) toestand (aandoening) waarbij endometrium groeit op plaatsen buiten de baarmoeder. We komen het tegen in de bekkenstreek en in de onderbuik. Heel soms ook in andere delen van het lichaam. Zie verdere uitleg hoe endometriose is te behandelen enz>>>>>>>>

Volgens studielieder Dr. Dale R. Nyholt komt de ziekte endometriose veel vaker voor dan gedacht. Veel vrouwen die geen kinderen kunnen krjigen of juist extra hormonen slikken om kinderen te krijgen zijn of worden later geconfronteerd met endometriose. Een gevolg van baarmoederslijmvlies dat in de buikholte gaat "zwerven" en zich vastzet op eierstokken, darmen, baarmoeder enz. Endometriose is meestal langzaam groeiend, maar moeilijk te behandelen.

Hier het persbericht uit Nature genetics, waar u het volledige studierapport Genome-wide association meta-analysis identifies new endometriosis risk loci tegen betaling in kunt zien.

Genome-wide association meta-analysis identifies new endometriosis risk loci

• Dale R Nyholt,^{1, 16}
• Siew-Kee Low,^{2, 16}
• Carl A Anderson,³
• Jodie N Painter,¹
• Satoko Uno,^{2, 4}
• Andrew P Morris,⁵
• Stuart MacGregor,¹
• Scott D Gordon,¹
• Anjali K Henders,¹
• Nicholas G Martin,¹
• John Attia,^{6, 7}
• Elizabeth G Holliday,^{6, 7}
• Mark McEvoy,^{6, 8, 9}
• Rodney J Scott,^{7, 10, 11}
• Stephen H Kennedy,¹²
• Susan A Treloar,¹³
• Stacey A Missmer,¹⁴
• Sosuke Adachi,¹⁵
• Kenichi Tanaka,¹⁵
• Yusuke Nakamura,²
• Krina T Zondervan,^{5, 12, 17}
• Hitoshi Zembutsu^{2, 17}
• & Grant W Montgomery^{1, 17}

• Affiliations
• Contributions
• Corresponding authors

Journal name:

Nature Genetics

Year published:

(2012)

DOI:

doi:10.1038/ng.2445

Received

16 May 2012

Accepted

24 September 2012

Published online

28 October 2012

We conducted a genome-wide association meta-analysis of 4,604 endometriosis cases and 9,393 controls of Japanese¹ and European² ancestry. We show that rs12700667 on chromosome 7p15.2, previously found to associate with disease in Europeans, replicates in Japanese (P = 3.6 × 10⁻³), and we confirm association of rs7521902 at 1p36.12 near WNT4. In addition, we establish an association of rs13394619 in GREB1 at 2p25.1 with endometriosis and identify a newly associated locus at 12q22 near VEZT (rs10859871). Excluding cases of European ancestry of minimal or unknown severity, we identified additional previously unknown loci at 2p14 (rs4141819), 6p22.3 (rs7739264) and 9p21.3 (rs1537377). All seven SNP effects were replicated in an independent cohort and associated at P <5 × 10⁻⁸ in a combined analysis. Finally, we found a significant overlap in polygenic risk for endometriosis between the genome-wide association cohorts of European and Japanese descent (P = 8.8 × 10⁻¹¹), indicating that many weakly associated SNPs represent true endometriosis risk loci and that risk prediction and future targeted disease therapy may be transferred across these populations.

Figures at a glance

left

1. Figure 1: Study design.

2. Figure 2: Annotated plots for loci where imputation helped resolve the associated region.

   (a–d) Evidence for association with endometriosis from the QIMR-HCS, OX and BBJ genome-wide association meta-analysis across the 1p36.12 (a), 6p22.3 (b), 9p21.3 (c) and 12q22 (d) regions after imputation using the 1000 Genomes Project reference panel. Diamond and circle symbols represent genotyped and imputed SNPs, respectively. The most significant genotyped SNP is represented by a purple diamond. All other SNPs are colored according to the strength of LD with the top genotyped SNP (as measured by r² in European (EUR) 1000 Genomes Project data).

3. Figure 3: Forest plots of risk allele effects for the seven SNPs reaching genome-wide significance in the individual and total endometriosis case-control cohorts.

4. Figure 4: Allele-specific score prediction for endometriosis, using the BBJ population as the discovery data set and the combined QIMR-HCS and OX population as the target data set.

erfelijkheid, baarmoederslijmvlies, immuuntherapie, genenonderzoek, complementair, endometriose

---

• Algemeen: Endometriose staat vaak aan de basis van eierstokkanker en geeft betere prognose op langere overlevingstijd dan niet aan endometriose gerelateerde eierstokkanker copy 1

---

• ESMO 2024: aanbevolen abstracten gerelateerd aan vormen van gynaecologische vormen van kanker zoals eierstokkanker, baarmoederhalskanker , baarmoederkanker, vulvakanker en endometriumkanker door vooraanstaande artsen en oncologen wereldwijd

---

• Aanvullende - complementaire - niet toxische stoffen bij endometriosekanker: een overzicht

---

• Chemotherapie met AN-152 and AN-207 remt sterk de groei van vergevorderde kanker vanuit endometriose - baarmoederkanker met LHRH receptoren.

---

• Debulking - operatieve verwijdering - van zichtbare endometriose verlaagt risico op eierstokkanker

---

• immuuntherapie met durvalumab geeft hoopvolle resultaten als behandeling bij gevorderde buikvlieskanker - buikvliestumoren na progressie van ziekte ondanks chemokuren

---

• Oorzaak endometriose lijkt gevonden door Australische onderzoekers met ontdekking van betrokken genen

---

• Patientenervaringen met endometriosekanker: Karin Jusek overleeft een in Nederland als onbehandelbare vorm van endometriosekanker door uit te wijken naar Duitsland en gezonde leefstijl met bepaalde voedingsuppletie.

---

• PIPAC, vernevelde chemotherapie toegediend via kijkoperatie als behandeling van tumoren in het buikvlies en buikholte geeft ook bij endometriose - buikvlieskanker goede resultaten.

---

• Vistusertib toegevoegd aan Arimex - anastrozol verbeterde ziekteprogressie vrije tijd en algehele respons bij patiënten met gevorderde endometriumkanker - buikvlieskanker met beheersbare bijwerkingen in vergelijking met alleen arimidex - anastrosol

---

• Preventie: Dagelijks gebruik van soja eiwitten verkleint het risico op endometrial kanker - baarmoederkanker significant met tot 33 procent voor soja eiwittengroep.