Onderaan dit artikel kunt u uw reactie schrijven op dit artikel en ben wel benieuwd wat u ervan vindt. Voor alle duidelijkheid kwetsende en/of beledigende reacties zullen direct worden verwijderd.

4 november 2018: lees ook dit artikel: 

https://kanker-actueel.nl/brca-erfelijkheid-combinatie-van-sapacitabine-en-seliciclib-geeft-een-hoopvol-therapeutisch-effect-bij-zwaar-voorbehandelde-kankerpatienten-met-solide-tumoren-met-onderliggende-afwijkende-erfelijke-bcra-gen-mutaties.html

5 november 2018: G. stuurde me deze recente publicatie. er blijkt dan dat er meer genafwijkingen een rol spelen bij ontstaan van borstkanker en dus niet alleen de BRCA 1 en BRCA 2. 

Familial breast cancer and DNA repair genes: insights into known and novel susceptibility genes from the GENESIS study, and implications for multigene panel testing

Uit het abstract:

We confirmed associations between LoF and MV in PALB2, ATM and CHEK2 and BC occurrence. We also identified for the first time associations between FANCI, MAST1, POLH and RTEL1 and BC susceptibility. Unlike other associated genes, carriers of an ATM LoF had a significantly higher risk of developing BC than carriers of an ATM MV (ORLoF=17.4 vs. ORMV=1.6; PHet=0.002). Hence, our approach allowed us to specify BC relative risks associated with deleterious‐predicted variants in PALB2, ATM and CHEK2 and to add MAST1, POLH, RTEL1 and FANCI to the list of DNA repair genes possibly involved in BC susceptibility. We also highlight that different types of variants within the same gene can lead to different risk estimates.

4 november 2018: Bron: Universiteit van Maastricht en Citizengo

Embryselectie - preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) moet voorkomen dat nieuw geboren baby's met het BRCA 1 of BRCA 2 gen geboren worden om zo te voorkomen dat zij borstkanker zullen krijgen. Maar is embryoselectie eigenlijk wel gewenst? Het feit dat alleen de universiteit van Maastricht uitdrukkelijk toestemming heeft om hier onderzoek naar te doen geeft wel aan hoe gevoelig dit allemaal klinkt. 

Uit een persbericht van de universiteit van Maastricht n.a.v. het promoveren van Inge Derks-Smeets:

Het uitvoeren van preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), ofwel embryoselectie, voor erfelijke borstkanker is bewezen succesvol. Dat stelt Inge Derks-Smeets van het Maastricht UMC+ in haar promotieonderzoek. Tien jaar na de eerste PGD-procedure voor erfelijke borstkanker concludeert de promovendus dat embryoselectie een veilige en accurate methode is om te voorkomen dat kinderen de erfelijke aanleg voor borstkanker bij zich dragen. Inmiddels is er een keuzehulp in de maak om aanstaande ouders te helpen een goed geïnformeerde keuze te maken om wel of niet te kiezen voor embryoselectie.

iStockiStock

PGD is een techniek waarmee ernstige genetische afwijkingen voorkomen kunnen worden bij het nageslacht. Maastricht UMC+ is sinds 1995 het enige centrum in Nederland met een vergunning voor het uitvoeren van embryoselectie. Sinds 2008 mag PGD worden toegepast voor erfelijke vormen van kanker, waaronder borstkanker. Door middel van embryoselectie kan een embryo worden geselecteerd waarbij de genetische aanleg voor erfelijke borstkanker afwezig is. Deze wordt dan teruggeplaatst in de baarmoeder. Inmiddels is erfelijke borstkanker één van de meest voorkomende redenen om voor PGD te kiezen.

Hoewel ik zelf niet religieus ben en bv. abortus voor mij volledig acceptabel als het de keuze is van de vrouw, bracht een mail van de organisatie Citizengo mij toch wel aan het denken.

Hoever gaan we met embryoselectie nu zoveel al vantevoren is te meten?

Een citaat uit de mail:

........onderzoek naar embryoselectie. Dit betekent dat eenmaal verwerkte kinderen, die genetische aanleg blijken te hebben voor bijvoorbeeld borstkanker,  worden weggeselecteerd en weggegooid of gebruikt voor onderzoek. Er wordt dus niet afgewacht of ze daadwerkelijk ooit ziek zouden worden. Nee, ze mogen al bij voorbaat niet bestaan. Zelfs gezonde embryo's worden gedood, als het er meer zijn dan het op dat moment gewenste kindertal van het betreffende paar (wat meestal één is).......

Nog een citaat: ......"Tien jaar na de eerste PGD-procedure voor erfelijke borstkanker concludeert de promovendus dat embryoselectie een veilige en accurate methode is om te voorkomen dat kinderen de erfelijke aanleg voor borstkanker bij zich dragen", stelt men. Wat er niet staat is dat dit gebeurt door ongeboren kinderen na verwekking te doden, voordat ze eventueel ziek kunnen worden...........

Ik ga ervanuit dat bij PGD zeer zorgvuldig zal worden gewerkt en overlegd wordt met de ouders maar dan nog. Het is lang niet zeker dat iedereen met een BRCA 1 en/of 2 ook werkelijk borstkanker zal krijgen. Zie in gerelateerde artikelen o.a.. En veel borstkanker is goed te behandelen tegenwoordig en hopelijk binnen afzienbare tijd altijd te behandelen. En Citizengo heeft wel een punjt dat lang niet zeker is dat wanneer het embryo geboren zou worden ook daadwerkelijk borstkanker zal krijgen. 

En wat doen we met andere (erfelijke-) genmutaties? Zijn deze mutaties eigenlijk wel erfelijk? Gaan we toe naar de perfecte mens? Wat die ook mag wezen? Mensen met het Downsyndroom maar vroegtijdig verwijderen uit de embryo's? Het studierapport: BRCA1 mutation carriers have a lower number of mature oocytes after ovarian stimulation for IVF/PGD is in dit verband ook interessant te lezen. abstract hiervan staat hieronder met referentielijst.

Andere studies in dit verband zijn deze (met dank aan G.): 

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11034101

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/15546503

https://academic.oup.com/carcin/article/31/6/961/2630016

Het volledige promotieonderzoek naar toepassen van PGD - embryoselectie van mevrouw Inge Derks-Smeets is te downloaden als u op deze PDF klikt. 

Ovarian response to stimulation, expressed as the number of mature oocytes, was reduced in BRCA1 but not in BRCA2 mutation carriers. Although oocyte yield was in correspondence to a normal response in all subgroups, this finding points to a possible negative influence of the BRCA1 gene on ovarian reserve.

. 2017 Nov; 34(11): 1475–1482.
Published online 2017 Aug 22. doi:  [10.1007/s10815-017-1014-3]
PMCID: PMC5699993
PMID: 28831696

BRCA1 mutation carriers have a lower number of mature oocytes after ovarian stimulation for IVF/PGD

I. A. P. Derks-Smeets,1,2 T. C. van Tilborg,3 A. van Montfoort,2,4 L. Smits,5 H. L. Torrance,3 M. Meijer-Hoogeveen,3 F. Broekmans,3 J. C. F. M. Dreesen,1,2 A. D. C. Paulussen,1,2 V. C. G. Tjan-Heijnen,2,6 I. Homminga,7 M. M. J. van den Berg,8 M. G. E. M. Ausems,9 M. de Rycke,10 C. E. M. de Die-Smulders,1,2 W. Verpoest,11 and R. van Goldecorresponding author2,4

I. A. P. Derks-Smeets

1Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands

2GROW – School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands

Find articles by I. A. P. Derks-Smeets

T. C. van Tilborg

3Department of Reproductive Medicine, University Medical Center Utrecht, P.O. Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands

Find articles by T. C. van Tilborg

A. van Montfoort

2GROW – School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands

4Department of Obstetrics and Gynecology, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands

Find articles by A. van Montfoort

L. Smits

5Department of Epidemiology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands

Find articles by L. Smits

H. L. Torrance

3Department of Reproductive Medicine, University Medical Center Utrecht, P.O. Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands

Find articles by H. L. Torrance

M. Meijer-Hoogeveen

3Department of Reproductive Medicine, University Medical Center Utrecht, P.O. Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands

Find articles by M. Meijer-Hoogeveen

F. Broekmans

3Department of Reproductive Medicine, University Medical Center Utrecht, P.O. Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands

Find articles by F. Broekmans

J. C. F. M. Dreesen

1Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands

2GROW – School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands

Find articles by J. C. F. M. Dreesen

A. D. C. Paulussen

1Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands

2GROW – School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands

Find articles by A. D. C. Paulussen

V. C. G. Tjan-Heijnen

2GROW – School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands

6Department of Internal Medicine, Division of Medical Oncology, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands

Find articles by V. C. G. Tjan-Heijnen

I. Homminga

7Department of Obstetrics and Gynecology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, P.O. Box 30.001, 9700 RB Groningen, The Netherlands

Find articles by I. Homminga

M. M. J. van den Berg

8Center for Reproductive Medicine, Academic Medical Center, P.O. Box 22660, 1100 DD Amsterdam, The Netherlands

Find articles by M. M. J. van den Berg

M. G. E. M. Ausems

9Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, P.O. Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands

Find articles by M. G. E. M. Ausems

M. de Rycke

10Center for Medical Genetics, Universitair Ziekenhuis Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium

Find articles by M. de Rycke

C. E. M. de Die-Smulders

1Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands

2GROW – School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands

Find articles by C. E. M. de Die-Smulders

W. Verpoest

11Center for Reproductive Medicine, Universitair Ziekenhuis Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium

Find articles by W. Verpoest

R. van Golde

2GROW – School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands

4Department of Obstetrics and Gynecology, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands

Find articles by R. van Golde
1Department of Clinical Genetics, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands
2GROW – School for Oncology and Developmental Biology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands
3Department of Reproductive Medicine, University Medical Center Utrecht, P.O. Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands
4Department of Obstetrics and Gynecology, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands
5Department of Epidemiology, Maastricht University, P.O. Box 616, 6200 MD Maastricht, The Netherlands
6Department of Internal Medicine, Division of Medical Oncology, Maastricht University Medical Center, P.O. Box 5800, 6202 AZ Maastricht, The Netherlands
7Department of Obstetrics and Gynecology, University Medical Center Groningen, University of Groningen, P.O. Box 30.001, 9700 RB Groningen, The Netherlands
8Center for Reproductive Medicine, Academic Medical Center, P.O. Box 22660, 1100 DD Amsterdam, The Netherlands
9Department of Genetics, University Medical Center Utrecht, P.O. Box 85500, 3508 GA Utrecht, The Netherlands
10Center for Medical Genetics, Universitair Ziekenhuis Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium
11Center for Reproductive Medicine, Universitair Ziekenhuis Brussel, Laarbeeklaan 101, 1090 Brussels, Belgium
I. A. P. Derks-Smeets, ln.cmum@steems.egni.
corresponding authorCorresponding author.
Author information Article notes Copyright and License information Disclaimer
Received 2017 Mar 29; Accepted 2017 Jul 28.
Copyright © The Author(s) 2017
Open Access This article is distributed under the terms of the Creative Commons Attribution 4.0 International License (http://creativecommons.org/licenses/by/4.0/), which permits unrestricted use, distribution, and reproduction in any medium, provided you give appropriate credit to the original author(s) and the source, provide a link to the Creative Commons license, and indicate if changes were made.

Abstract

Purpose

The aim of this study was to determine whether BRCA1/2 mutation carriers produce fewer mature oocytes after ovarian stimulation for in vitro fertilization (IVF) with preimplantation genetic diagnosis (PGD), in comparison to a PGD control group.

Methods

A retrospective, international, multicenter cohort study was performed on data of first PGD cycles performed between January 2006 and September 2015. Data were extracted from medical files. The study was performed in one PGD center and three affiliated IVF centers in the Netherlands and one PGD center in Belgium. Exposed couples underwent PGD because of a pathogenic BRCA1/2 mutation, controls for other monogenic conditions. Only couples treated in a long gonadotropin-releasing hormone (GnRH) agonist-suppressive protocol, stimulated with at least 150 IU follicle stimulating hormone (FSH), were included. Women suspected to have a diminished ovarian reserve status due to chemotherapy, auto-immune disorders, or genetic conditions (other than BRCA1/2 mutations) were excluded. A total of 106 BRCA1/2 mutation carriers underwent PGD in this period, of which 43 (20 BRCA1 and 23 BRCA2 mutation carriers) met the inclusion criteria. They were compared to 174 controls selected by frequency matching.

Results

Thirty-eight BRCA1/2 mutation carriers (18 BRCA1 and 20 BRCA2 mutation carriers) and 154 controls proceeded to oocyte pickup. The median number of mature oocytes was 7.0 (interquartile range (IQR) 4.0–9.0) in the BRCA group as a whole, 6.5 (IQR 4.0–8.0) in BRCA1 mutation carriers, 7.5 (IQR 5.5–9.0) in BRCA2 mutation carriers, and 8.0 (IQR 6.0–11.0) in controls. Multiple linear regression analysis with the number of mature oocytes as a dependent variable and adjustment for treatment center, female age, female body mass index (BMI), type of gonadotropin used, and the total dose of gonadotropins administered revealed a significantly lower yield of mature oocytes in the BRCA group as compared to controls (p = 0.04). This finding could be fully accounted for by the BRCA1 subgroup (BRCA1 mutation carriers versus controls p = 0.02, BRCA2 mutation carriers versus controls p = 0.50).

Conclusions

Ovarian response to stimulation, expressed as the number of mature oocytes, was reduced in BRCA1 but not in BRCA2 mutation carriers. Although oocyte yield was in correspondence to a normal response in all subgroups, this finding points to a possible negative influence of the BRCA1 gene on ovarian reserve.

References

1. Chen S, Parmigiani G. Meta-analysis of BRCA1 and BRCA2 penetrance. J Clin Oncol. 2007;25:1329–1333. doi: 10.1200/JCO.2006.09.1066. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
2. Yoshida K, Miki Y. Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage. Cancer Sci. 2004;95:866–871. doi: 10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. [PubMed] [CrossRef]
3. O’Donovan PJ, Livingston DM. BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair. Carcinogenesis. 2010;31:961–967. doi: 10.1093/carcin/bgq069. [PubMed] [CrossRef]
4. Venkitaraman AR. Linking the cellular functions of BRCA genes to cancer pathogenesis and treatment. Annu Rev Pathol. 2009;4:461–487. doi: 10.1146/annurev.pathol.3.121806.151422. [PubMed] [CrossRef]
5. Oktay K, Kim JY, Barad D, Babayev SN. Association of BRCA1 mutations with occult primary ovarian insufficiency: a possible explanation for the link between infertility and breast/ovarian cancer risks. J Clin Oncol. 2010;28:240–244. doi: 10.1200/JCO.2009.24.2057. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
6. Shapira M, Raanani H, Feldman B, Srebnik N, Dereck-Haim S, Manela D, et al. BRCA mutation carriers show normal ovarian response in in vitro fertilization cycles. Fertil Steril. 2015;104:1162–1167. doi: 10.1016/j.fertnstert.2015.07.1162. [PubMed] [CrossRef]
7. Rzepka-Górska I, Tarnowski B, Chudecka-Glaz A, Górski B, Zielínska D, Toloczko-Grabarek A. Premature menopause in patients with BRCA1 gene mutation. Breast Cancer Res Treat. 2006;100:59–63. doi: 10.1007/s10549-006-9220-1. [PubMed] [CrossRef]
8. Finch A, Valentini A, Greenblatt E, Lynch HT, Ghadirian P, Armel S, et al. Frequency of premature menopause in women who carry a BRCA1 or BRCA2 mutation. Fertil Steril. 2013;99:1724–1728. doi: 10.1016/j.fertnstert.2013.01.109. [PubMed] [CrossRef]
9. Lin WT, Beattie M, Chen LM, Oktay K, Crawford SL, Gold EB, et al. Comparison of age at natural menopause in BRCA1/2 mutation carriers with a non-clinic-based sample of women in northern California. Cancer. 2013;199:1652–1659. doi: 10.1002/cncr.27952. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
10. Titus S, Li F, Stobezki R, Akula K, Unsal E, Jeong K, et al. Impairment of BRCA1-related DNA double-strand break repair leads to ovarian aging in mice and humans. Sci Transl Med. 2013;5:172ra21. doi: 10.1126/scitranslmed.3004925. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
11. Michaelson-Cohen R, Mor P, Srebnik N, Beller U, Levy-Lahad E, Elder-Geva T. BRCA mutation carriers do not have compromised ovarian reserve. Int J Gynecol Cancer. 2014;24:233–237. doi: 10.1097/IGC.0000000000000058. [PubMed] [CrossRef]
12. Wang ET, Pisarska MD, Bresee C, Chen YD, Lester J, Afshar Y, et al. BRCA1 germline mutations may be associated with reduced ovarian reserve. Fertil Steril. 2014;102:1723–1728. doi: 10.1016/j.fertnstert.2014.08.014. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
13. Phillips KA, Collins IM, Milne RL, McLachlan SA, Friedlander M, Hickey M, et al. Anti-müllerian hormone serum concentrations of women with germline BRCA1 or BRCA2 mutations. Hum Reprod. 2016;31:1126–1132. doi: 10.1093/humrep/dew044. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
14. Friedman E, Kotsopoulos J, Lubinski J, Lynch HT, Ghadirian P, Neuhausen SL, et al. Spontaneous and therapeutic abortions and the risk of breast cancer among BRCA mutation carriers. Breast Cancer Res. 2006;8:R15. doi: 10.1186/bcr1387. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
15. Moslehi R, Singh R, Lessner L, Friedman JM. Impact of BRCA mutations on female fertility and offspring sex ratio. Am J Hum Biol. 2010;22:201–205. [PMC free article] [PubMed]
16. Pal T, Keefe D, Sun P, Narod SA, Hereditary Breast Cancer Clinical Study Group Fertility in women with BRCA mutations: a case-control study. Fertil Steril. 2010;93:1805–1808. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.12.052. [PubMed] [CrossRef]
17. Smith KR, Hanson HA, Mineau GP, Buys SS. Effects of BRCA1 and BRCA2 mutations on female fertility. Proc Biol Sci. 2012;279:1389–1395. doi: 10.1098/rspb.2011.1697. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
18. Kwiatkowski F, Arbre M, Bidet Y, Laquet C, Uhrhammer N, Bignon YJ. BRCA mutations increase fertility in families at hereditary breast/ovarian cancer risk. PLoS One. 2015;10:e0127363. doi: 10.1371/journal.pone.0127363. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
19. Broer SL, Mol BW, Hendriks D, Broekmans FJ. The role of antimullerian hormone in prediction of outcome after IVF: comparison with the antral follicle count. Fertil Steril. 2009;91:705–714. doi: 10.1016/j.fertnstert.2007.12.013. [PubMed] [CrossRef]
20. Spits C, De Rycke M, Van Ranst N, Verpoest W, Lissens W, Van Steirteghem A, et al. Preimplantation genetic diagnosis for cancer predisposition syndromes. Prenat Diagn. 2007;27:447–456. doi: 10.1002/pd.1708. [PubMed] [CrossRef]
21. De Rycke M, Belva F, Goossens V, Moutou C, SenGupta SB, Traeger-Synodinos J, et al. ESHRE PGD consortium data collection XIII: cycles from January to December 2010 with pregnancy follow-up to October 2011. Hum Reprod. 2015;30:1763–1789. doi: 10.1093/humrep/dev122. [PubMed] [CrossRef]
22. Gail MH. Frequency matching. Encyclopedia of Biostatistics. 3. 2005.
23. Sterrenburg MD, Veltman-Verhulst SM, Eijkemans MJ, Hughes EG, Macklon NS, Broekmans FJ, et al. Clinical outcomes in relation to the daily dose of recombinant follicle-stimulating hormone for ovarian stimulation in in vitro fertilization in presumed normal responders younger than 39 years: a meta-analysis. Hum Reprod Update. 2011;17:184–196. doi: 10.1093/humupd/dmq041. [PubMed] [CrossRef]
24. Rotterdam ESHRE/ASRM-Sponsored PCOS consensus workshop group Revised 2003 consensus on diagnostic criteria and long-term health risks related to polycystic ovary syndrome (PCOS) Hum Reprod. 2004;19:41–47. doi: 10.1093/humrep/deh098. [PubMed] [CrossRef]
25. Drüsedau M, Dreesen JC, Derks-Smeets I, Coonen E, van Golde R, van Echten-Arends J, et al. PGD for hereditary breast and ovarian cancer: the route to universal tests for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Eur J Hum Genet. 2013;21:1361–1368. doi: 10.1038/ejhg.2013.50. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
26. Derks-Smeets IA, de Die-Smulders CE, Mackens S, van Golde R, Paulussen AD, Dreesen J, et al. Hereditary breast and ovarian cancer and reproduction: an observational study on the suitability of preimplantation genetic diagnosis for both asymptomatic carriers and breast cancer survivors. Breast Cancer Res Treat. 2014;145:673–681. doi: 10.1007/s10549-014-2951-5. [PubMed] [CrossRef]
27. Domingo J, Guillén V, Ayllón Y, Martínez M, Muñoz E, Pellicer A, et al. Ovarian response to controlled ovarian hyperstimulation in cancer patients is diminished even before oncological treatment. Fertil Steril. 2012;97:930–934. doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.01.093. [PubMed] [CrossRef]
28. Cardozo ER, Thomson AP, Karmon AE, Dickinson KA, Wright DL, Sabatini ME. Ovarian stimulation and in-vitro fertilization outcomes of cancer patients undergoing fertility preservation compared to age matched controls: a 17-year experience. J Assist Reprod Genet. 2015;32:587–596. doi: 10.1007/s10815-015-0428-z. [PMC free article] [PubMed] [CrossRef]
29. Bines J, Oleske D, Cobleigh M. Ovarian function in premenopausal women treated with adjuvant chemotherapy for breast cancer. J Clin Oncol. 1996;14:1718–1729. doi: 10.1200/JCO.1996.14.5.1718. [PubMed] [CrossRef]
30. Van Tilborg TC, Broekmans FJ, Pijpe A, Schrijver LH, Mooij TM, Oosterwijk JC, et al. Do BRCA1/2 mutation carriers have an earlier onset of natural menopause? Menopause. 2016;23:903–910. doi: 10.1097/GME.0000000000000633. [PubMed] [CrossRef]
31. Collins IM, Milne RL, McLachlan SA, Friedlander M, Hickey M, Weideman PC, et al. Do BRCA1 and BRCA2 mutation carriers have earlier natural menopause than their noncarrier relatives? Results from the Kathleen Cuningham Foundation Consortium for research into familial breast cancer. J Clin Oncol. 2013;31:3920–3925. doi: 10.1200/JCO.2013.49.3007. [PubMed] [CrossRef]
32. Van Tilborg TC, Derks-Smeets IA, Bos AM, Oosterwijk JC, Van Golde RJ, De Die-Smulders CE, et al. Serum AMH levels in healthy women from BRCA1/2 mutated families: are they reduced? Hum Reprod. 2016;31:2651–2659. doi: 10.1093/humrep/dew242. [PubMed] [CrossRef]
33. Brohet RM, Velthuizen ME, Hogervorst FB, Meijers-Heijboer HE, Seynaeve C, Collée MJ, et al. Breast and ovarian cancer risks in a large series of clinically ascertained families with a high proportion of BRCA1 and BRCA2 Dutch founder mutations. J Med Genet. 2014;51:98–107. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-101974. [PubMed] [CrossRef]
34. Cabuy E, Newton C, Slijepcevic P. BRCA1 knock-down causes telomere dysfunction in mammary epithelial cells. Cytogenet Genome Res. 2008;122:336–342. doi: 10.1159/000167820. [PubMed] [CrossRef]
35. Marioni RE, Harris SE, Shah S, McRae AF, von Zglinicki T, Martin-Ruiz C, et al. The epigenetic clock and telomere length are independently associated with chronological age and mortality. Int J Epidemiol 2016. [PMC free article] [PubMed]
36. Xiong B, Li S, Ai JS, Yin S, Ouyang YC, Sun SC, et al. BRCA1 is required for meiotic spindle assembly and spindle assembly checkpoint activation in mouse oocytes. Biol Reprod. 2008;79:718–726. doi: 10.1095/biolreprod.108.069641. [PubMed] [CrossRef]
37. Sharan SK, Pyle A, Coppola V, Babus J, Swaminathan S, Benedict J, et al. BRCA2 deficiency in mice leads to meiotic impairment and infertility. Development. 2004;131:131–142. doi: 10.1242/dev.00888. [PubMed] [CrossRef]
38. Venkitaraman AR. Cancer susceptibility and the functions of BRCA1 and BRCA2. Cell. 2002;108:171–182. doi: 10.1016/S0092-8674(02)00615-3. [PubMed] [CrossRef]
Articles from Journal of Assisted Reproduction and Genetics are provided here courtesy of Springer Science+Business Media, LLC

Embryoselectie = preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD), erfelijke borstkanker, BRCA 1 en BRCA 2. risico op krijgen van borstkanker


Plaats een reactie ...

Reageer op "Embryoselectie = preïmplantatie genetische diagnostiek (PGD) voor erfelijke borstkanker is bewezen succesvol blijkt uit studie aan Universiteit van Maastricht."


Gerelateerde artikelen
 

Gerelateerde artikelen

Preventieve borstamputatie >> Embryoselectie = preïmplantatie >> Erfelijke belasting van kanker >> Erfelijke belast: beduidend >> BRCA - erfelijkheid: Combinatie >> Vrouwen die dragers zijn van >> Vrouwen die dragers zijn van >> Borstkanker is soms erfelijk >>