10 maart 2024: lees ook dit artikel: https://kanker-actueel.nl/enkele-genmutaties-bepalen-behandelingsopties-en-overleving-van-patienten-met-operabele-eierstokkanker-blijkt-uit-genome-studie-bij-duizenden-patienten.html
10 maart 2024: lees ook dit artikel: https://kanker-actueel.nl/chrispr-cas9-infuus-blijkt-genezende-behandeling-voor-erfelijke-aandoening-angio-oedeem-aldus-tussenresultaten-van-internationale-studie-met-nederlandse-deelname.html
10 maart 2024: zie ook dit artikel: https://kanker-actueel.nl/crispr-cas9-gentherapie-gericht-op-afwijkende-dna-mutaties-geeft-hoopvolle-resultaten-bij-drie-patienten-met-vergevorderde-kanker.html
10 maart 2024: Bron: de Volkskrant o.a.
In de Volkskrant verscheen zaterdag 9 maart 2024 en online een heel interessant artikel over de successen van gentherapie aan de hand van het ervaringsverhaal van Bjorn Savekouls, een jongetje dat geboren is met een erfelijke aandoening.
'Wetenschappers zijn een enorme medische doorbraak op het spoor: een manier om erfelijke, vaak zeldzame ziekten te genezen, door genetische schrijffouten te herstellen. ‘Wat we nu al kunnen, is uniek.’
Zo begint een twee pagina's groot artikel van wetenschapsjournalist Maarten Keulemans in de Volkskrant d.d. 8 maart 2024
Aan de hand van een ervaringsverhaal van een klein jongetje Bjorn Savekouls wordt de voortgang en de successen van gentherapie zoals Chrispr-cas en het minder bekende base-editors, het repareren van genetische ziekte in zieke cellen, met voorbeelden van studieresultaten beschreven en uitgelegd.
Een citaat: 'Baby Bjorn bleek ‘methylmalonacidurie’ te hebben, oftewel MMA, een aangeboren aandoening waar Patricia en Olaf nog nooit van hadden gehoord. Door idioot toeval zit er in het dna van zowel vader Olaf als moeder Patricia een minieme verschrijving, op de korte arm van hun zesde chromosoom. Een verschrijving die ze door nog grotere pech allebei hebben doorgegeven aan hun zoon........
Nog een citaat uit het artikel: 'Duizenden ziekten zoals die van Bjorn moeten er bestaan. Bizarre, vaak zeldzame aandoeningen, met obscure namen als G6PD-deficiëntie, Leber’s opticus atrofie of de ziekte van Hailey-Hailey. Bij de ene ziekte is het grootste ongemak een erfelijke aanleg voor nachtblindheid. Bij andere is het beloop afschuwelijk en de afloop dodelijk, soms al op jonge leeftijd. Allemaal doordat ergens diep binnen in het genetische bouwplan een schrijffout zit, een verspringing op een plek waar het slecht uitkomt.'
Maar wetenschappers zeggen dat er inmiddels hoop is. Hoop op genezing door toepassing van vormen van gentherapie. Zo geven wetenschappers als voorbeeld het succes van Chrispr-cas9 voor de erfelijke ziekte hereditair angio-oedeemangio, zie ook dit artikel op kanker-actueel. Of deze studie bij sikkelcelziekte.
Een citaat verderop in het artikel:
'De omslag begon zo’n tien jaar geleden, toen microbiologen een bepaalde klasse vecht-enzymen begonnen te bestuderen waarmee microben virussen opsporen en vernietigen. Crispr-cas, is de verzamelnaam van die enzymen: moleculaire klontjes, die zich vastzuigen aan ‘vijandig’ viraal dna, en het doormidden knippen.'
Maar met gewoon dna kan dat ook, beseften microbiologen Jennifer Doudna en Emmanuelle Charpentier in 2012, in een baanbrekende publicatie die het duo al de Nobelprijs opleverde.
Bij Bjorn zal er een enzym gerepareerd moeten worden en de wetenschappers beschrijven dit als volgt: 'Het crispr-cas-enzym zal op de een of andere manier in zijn cellen het MUT-gen moeten opzoeken, het gen dat bij Bjorn kapot is, en daar de zeshonderdvierenvijftigste ‘letter’ moeten vinden. Daar staat een C, in plaats van een A. De oorzaak van Bjorns ziekte.'
Zoals in het artikel wordt omschreven: 'Dat is het geheim achter de behandelingen tegen sikkelcelziekte en erfelijk angio-oedeem: het crispr-cas maakt een gen kapot, waardoor de gezondheid terugkeert. Diverse klinische onderzoeken met crispr-cas zijn gaande, nog eens zo’n dertig zijn in voorbereiding.
Het volledige artikel beslaat ruim twee volle pagina's in de Volkskrant. Het artikel is online alleen voor abonnees maar wie het artikel wilt lezen kopieert 'de slug' van het artikel en zet dat in archive.ph.
Een stortvloed aan dna-behandelingen biedt hoop voor patiënten met erfelijke ziekten: ‘Iedereen voelt dat er iets gaande is’
Wetenschappers zijn een enorme medische doorbraak op het spoor: een manier om erfelijke, vaak zeldzame ziekten te genezen, door genetische schrijffouten te herstellen. ‘Wat we nu al kunnen, is uniek.’
Bjorn Savelkouls was nog maar een paar etmalen oud toen hij al bijna overleed. De geboorte was voorspoedig gegaan, een blakend, op het oog gezond jongetje was geboren. Maar toen begonnen de problemen. Voeden ging moeizaam. En zijn lichaamstemperatuur daalde.
‘Na twee dagen was die 35, 34 graden’, vertelt Patricia Savelkouls, Bjorns moeder. ‘We kregen hem niet meer opgewarmd. En hij was er zelf ook niet helemaal meer bij. Hij ging moeizamer ademhalen.’ Koortsachtige onderzoeken volgden. ‘Maar Bjorn ging maar achteruit’, zegt vader Olaf Savelkouls.
Totdat een arts wees op een onderzoeksresultaat dat zó gek was dat men het eigenlijk al had afgekeurd: vast een foutje.>>>>>>>>lees verder
Gerelateerde artikelen
- Bacterien in uitzaaiingen van kankerpatienten zijn door Nederlandse onderzoekers in beeld gebracht en in een gedetailleerde catalogus opgeslagen
- Veel nieuwe kankermedicijnen in de EU hebben geen bewezen toegevoegde waarde blijkt uit Nederlandse studie naar goedgekeurde kankermedicijnen door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA).
- Immuuntherapie met HER2-gerichte CT-0508 (CAR-Macrofaag therapie) geeft bij solide tumoren van verschillende vormen van kanker met HER2 positieve expressie hoopvolle resultaten
- Kankermedicijnen geven in de klinische praktijk veel minder effect dan uit de studies van farmaceutische bedrijven is aangetoond. Maar zijn wel ontzettend duur.
- 6 nieuwe doorbraken in de strijd tegen kanker worden gepresenteerd door het World Economic Forum met bijbehorende video
- 90 procent van mensen met uitgezaaide kanker heeft meerdere DNA afwijkingen. Slechts 5 procent kreeg ook optimale behandeling daarvoor.
- Antibiotica binnen een maand vooraf aan immuuntherapie met anti-PD medicijnen geeft veel slechtere resultaten op overall overleving dan zonder antibiotica bij verschillende vormen van primaire kanker.
- Anti-PD medicijnen zoals nivolumab, Pembrolizumab en atezolizumab gegeven als immuuntherapie geven zeer goede resultaten bij verschillende vormen van kanker met solide tumoren, zelfs zonder Ligand-1 receptorstatus copy 1
- Behandelen van kanker verschuift steeds meer van chemotherapie naar biologische behandelingen, gerichte therapie waaronder immuuntherapie met gemoduleerde virussen die de minste bijwerkingen geven
- Biomarkers zoals PD-L1, CD163+ en NRAS mutaties en gegevens zoals uitzaaiingen later ontstaan bepalen kans van effectiviteit van immuuntherapie met anti PD medicijnen bij melanomen
- Bloedtest, uitgevoerd op in bloed circulerend DNA (ctDNA) op DNA mutaties afwijkingen, kan heel nauwkeurig nagenoeg alle vormen van kanker ontdekken.
- CHRISPR-CAS9 infuus blijkt genezende behandeling voor erfelijke aandoening angio-oedeem, aldus tussenresultaten van internationale studie met Nederlandse deelname.
- De biologische processen waarom en hoe kankercellen uitzaaien wordt beter begrepen, tumorcellen vroeger ontdekt en lijkt ook steeds beter te behandelen
- De huidige staat van moleculair testen in het behandelen van kankerpatienten met solide tumoren. Een uitstekend overzichtsartikel met de nieuwste ontwikkelingen over RNA, DNA en eiwitten anno 2019
- DRUP studie geeft bij 37 procent van de patienten alsnog een therapeutisch effect met 6 procent CR en 14 procent PR en 17 procent stabiele ziekte
- ESMO - European Society for Medical Oncology heeft een gids uitgegeven voor patienten over hoe personalised medicine werkt en stand van zaken
- FDA ondersteunt onderzoek naar personalised medicine op basis van mutaties ongeacht in welk lichaamsdeel de kanker zich het eerst openbaart.
- Genetisch onderzoek via Germline testen (kiembaan testen) werd in periode 2013 tot 2019 in Georgie en Californie bij slechts 7 procent gedaan onder 1 369 602 patienten met twee jaar kanker.
- Geneesmiddel (ARS1620) verandert kankergen (KRAS mutatie) dat kwaadaardige tumoren beschermt tegen immuunsysteem in een doelwit voor immuunsysteem en helpt immuuntherapie kankercellen te elimineren
- Gentherapie zoals Chrispr-cas en base-editors zijn zeer succesvol bij erfelijke ziekten waaronder ook vormen van kanker zoals sikkelcelziekte
- Gerichte behandelingen met Aurora kinaseremmers geven soms uitstekende resultaten bij veel vormen van kanker. Een reviewstudie
- Immuuntherapie met pembrolizumab bij patiënten met verschillende vormen van uitgezaaide kanker met hoge microsatellietinstabiliteit (MSI-H) en DNA-mismatch-reparatie-deficiënte (dMMR) geeft uitstekende en duurzame resultaten op overall overleving
- Immuuntherapie met nivolumab zorgt voor duurzame en sterk verbeterde overall overleving bij verschillende vormen van kanker, melanomen, longkanker en nierkanker copy 1
- Internationale groep van 180 wetenschappers stelt rapport op hoe en met welke niet-toxische middelen - voedingsstoffen de effectiviteit te verbeteren, recidieven te voorkomen en de bijwerkingen te verminderen van personalised medicine
- Irina Kareva gebruikt wiskundige modellen die de dynamiek van kanker beschrijven, met het doel nieuwe geneesmiddelen te ontwikkelen die gericht zijn op tumoren.
- Kanker-actueel kan en wil helpen - begeleiden bij aanvragen van een volledig biomoleculair receptorenonderzoek en genenonderzoek
- Kankerremmende eiwitten kunnen bij mutatie die gen uitschakelt veranderen van kankerremmend in stimulerend, ontdekten Nederlandse onderzoekers
- Larotrectinib geeft bijzonder goede resultaten (76 procent respons met 12 procent complete remissies) bij alle vormen van solide tumoren met een positieve TRK Fusion mutatie
- Larotrectinib: Met de goedkeuring van Larotrectinib op basis van 1 specifieke afwijking en niet op basis van primaire tumor zorgt de FDA voor een doorbraak in het behandelen van kanker
- Lenvatinib Plus Pembrolizumab bij patiënten met inoperabele gevorderde nierkanker, buikvlieskanker, melanomen en andere gevorderde kanker met solide tumoren geeft uitstekende resultaten met meer dan de helft remissies van 50 procent of meer copy 1
- Medicijnen voorschrijven op basis van DNA profiel van de patient voorkomt 30 procent minder bijwerkingen blijkt uit internationale studie onder leiding van LUMC Leiden
- MSC-1 een medicijn dat de groei van de kankerstamcellen afremt door LIF blokkade en immuunsysteem activeert laat spectaculair goede resultaten zien in fase I studie.
- Mytomorrows breidt aanbod aan experimentele medicijnen voor kankerpatienten uit met 11 nieuwe nog niet geregistreerde medicijnen en stelt deze beschikbaar voor uitbehandelde kankerpatienten
- Nederland betaalt veel meer voor kankermedicijnen, soms tot 50 procent of meer, dan andere landen blijkt uit vergelijkend onderzoek tussen 18 landen copy 1
- NCI-MATCH-studie toont aan dat een biomoleculaire analyse - DNA en receptorenonderzoek - belangrijk is in hoe een kankerpatient te behandelen.
- Nieuw medicijn - PD-0332991 - stopt groei hersentumoren Glioblastoom in dierproeven. Zodra gestopt werd met dit medicijn gingen de tumoren weer groeien. Fase I studie bij 33 patienten met nierkanker en lymfklierkanker bevestigt veiligheid van dit middel
- Nieuwe, dure kankermedicijnen zijn voortaan sneller beschikbaar door het Drug Access Protocol (DAP) dat is ontwikkeld door oncologen, verzekeraars en Zorginstituut Nederland
- Overzicht van alle wereldwijd geregistreerde medicijnen binnen immuuntherapie en lopende studies met immuuntherapie copy 1
- Overzicht van studies met medicijnen en behandelingen om tumoren met KRAS mutaties aan te pakken. Vooral combinatiebehandelingen zijn veelbelovend.
- PI3K/AKT/mTOR pathway speelt cruciale rol in apoptose proces, DNA herstel, metabolisme in de cel en angiogenese.
- Pembrolizumab - Keytruda geeft bij solide tumoren van verschillende oorsprong 21 procent complete remissies en 53 procent gedeeltelijke remissies.
- Personalised medicine door receptorenonderzoek geeft veel betere resultaten in fase 1 studies dan experimenteel onderzoek zonder receptorenonderzoek
- Prof. Bernards over de doorbraak bij darmkanker met Kras mutatie en bij melanomen met BRAF mutatie in DWDD van donderdag 27 maart 2014
- POLE mutatie: veel kankerpatienten met erfelijke vormen van kanker hebben naast een P1-ligand een POLE mutatie en reageren goed op immuuntherapie met anti-PD medicijnen - checkpointremmers als pembrolizumab en nivolumab
- Radiotherapeutisch stimulerend middel NBTXR3 geeft in combinatie met anti-PD-1 medicijnen alsnog uitstekende resultaten bij patiënten die ziekteprogressie lieten zien ongeacht eerdere behandeling met anti-PD-1 medicijnen
- Rozlytrek (entrectinib), een tyrosine kinase remmer, goedgekeurd door FDA als medicijn voor solide tumoren met NTRK (neurotrophic tyrosine receptor kinase) gene fusion. Dit is 3e goedgekeurde medicijn op basis van mutatie.
- Tweede primaire vorm van kanker bij een kankerpatient wordt steeds vaker bekend bij de diagnose (2 tot 17 procent) door betere diagnose technieken en verfijnder biomoleculair onderzoek
- Tumorindeling mede aan de hand van biomarkers - biomoleculaire profielen is nodig en zal behandelingen sterk veranderen voor veel kankerpatiënten. Van 10 procent nu tot 50 procent straks. Aldus grote studie van het TOGA
- Vaccin tegen KRAS positief gemuteerde vormen van kanker - darmkankers en longkanker o.a. - wordt gecombineerd met trametinib een anti-PD medicijn in fase I studie na hoopvolle resultaten.
- Voorbeeldrapporten van receptoren en DNA testen - biomoleculaire profielen uitgevoerd door Caris Lifesciences - van alvleesklierkanker, hersentumoren, melanomen en longkanker
- Vroege diagnose van kanker is de toekomst en is vaak al mogelijk: zie TED talk
- Algemeen: overzicht van artikelen waarin personal medicine een rol speelt.
Plaats een reactie ...
Reageer op "Gentherapie zoals Chrispr-cas en base-editors zijn zeer succesvol bij erfelijke ziekten waaronder ook vormen van kanker zoals sikkelcelziekte"