Paraganglioom: Nederlandse vrouw met uitgezaaide paraganglioom krijgt succesvolle behandeling met cryosurgery in Amerika waar in Nederland ze ongeneeslijk werd verklaard.

Wie in contact wilt komen met mevrouw E. en haar dochter kan ons een mail sturen en die sturen we dan door naar hun.

20 juni 2024: Bron: Moeder en dochter

Een half jaar geleden benaderde mevrouw E. mij of ik nog een behandeling wist voor haar dochter. Er waren bij haar uitzaaiingen van een paraganglioom in de longen, het borstbeen en een wervel geconstateerd. In Nederland konden zij haar alleen helpen met invasieve methoden als radiotherapie / bestraling en/of radio-actieve injecties.

Ze hebben eerst een consult gedaan bij dr. Vogl in Frankfurt om via cryosurgery of RFA - Radio Frequency Ablation de uitzaaiingen in borstbeen en wervel weg te halen. Maar dr. Vogl had geen ervaring met paragangliomen en wees hun op dr. Morris en Dr. William Young in de Mayo Kliniek. Deze arts-chirurgen zijn gespecialiseerd in Cryosurgery en Ultra Sound voor o.a. deze zeldzame ziekte.

Dr. Young wilde haar wel zien en haar dochter (43 jaar) is eerst zelf naar Minnesota gevlogen later gevolgd door haar moeder. Uit de lichamelijke controle tijdens het consult en de opgestuurde medische gegevens durfde dr. Young (en Dr. Morris) het wel aan om de twee uitzaaiingen in haar botten weg te halen met cryosurgery of RFA - Radio Frequency Ablation.

En met succes want afgelopen week stuurde mevrouw E. mij een bericht dat haar dochter met succes en zonder nare bijwerkingen is behandeld met RFA - Radio Frequency Ablation op twee plaatsen. Op het borstbeen en op de wervel.

Het gaat inmiddels goed met haar dochter en lijkt hiermee in ieder geval voorlopig rust te hebben wat betreft haar paraganglioom. Overigens heeft ze nog wel uitzaaiingen in de longen maar omdat paragangliomen heel langzaam groeien lijkt een wait-and-see beleid voldoende.

Mevrouw E. stuurde ook een beschrijving van wat een paraganglioom precies is en welke behandelingen daarvoor worden gebruikt.

Paragangliomen kunnen in potentie uitzaaien.

Paragangliomen zijn vaatrijke neuro-endocriene tumoren. Zij kunnen zich bevinden van de schedelbasis tot aan de bekkenbodem. Ze worden onderverdeeld in 2 aparte anatomische categoriën:

1. Paragangliomen die gelegen zijn in het hoofd-halsgebied, ook wel glomustumoren genoemd en

2. paragangliomen die gelegen zijn in thorax, abdomen en pelvis en dan spreken wij van een feochromocytoom.

Bij ongeveer de helft van de patiënten is er sprake van een erfelijke aandoening. Zelfs als deze tumoren “goedaardig” blijven kunnen ze door hun locatie of overproductie van hormonen toch voor behoorlijke problemen zorgen. Door de hormonale activiteit, de productie van catecholamines zoals adrenaline, noradrenaline en dopamine kunnen

patiënten last krijgen van hoge bloeddruk, hartkloppingen, zweten en hoofdpijn.

Wanneer een paraganglioom zich bevindt in het hoofd- hals gebied dan kunnen mensen last krijgen van gehoorverlies, hese stem, kloppend gevoel in oor, slikproblemen, duizelingen of zelfs verlamming in gezicht.

De meeste paragangliomen blijven goedaardig maar alle paragangliomen kunnen uitzaaien. Om die reden moeten patiënten volgens internationale richtlijnen elk jaar gecontroleerd worden. Helaas wordt dit in Nederland niet gedaan.

Paragangliomen zaaien zelden uit en er is pas sprake van kanker als er tumoren groeien op plekken waar ze biologisch

gezien niet zouden moeten ontstaan. De locaties waar uitzaaiingen kunnen voorkomen zijn: longen, lymfe, lever en botten.

Hoewel zeldzaam, en daarom weinig beschreven, wil ik het in dit artikel hebben over uitzaaiingen bij paragangliomen.

Diagnostiek

Volgens de internationale richtlijnen worden de volgende diagnostische methoden toegepast:

Biochemische testen: zoals metingen op metanephrines. Metingen van urinair dopamine en plasma 3-methoxytyramine zijn nuttig voor de biochemische diagnose van PPGL's met meest dopaminesecretie en/of een hoog risico op metastasen.

CT scan met contrast, echter bij metastasen, voor detectie van schedelbasis en nekparagangliomen wordt MRI aangeraden.

123I-metaiodobenzylguanidine (MIBG)-scintigrafie wordt aangeraden als functionele beeldvormingsmodaliteit bij patiënten met uitgbezaaide paragangliomen. Dit wordt gebruikt wanneer radiotherapie met 131I-MIBG is gepland.

18F-fluorodeoxyglucose (18FFDG) positronemissietomografie (PET)/CT-scan wordt aangeraden bij patiënten met uitgezaaide ziekte

68 Ga-DOTA-SSA PET/CT wordt gedaan bij patiënten met uitbgezaaide paragangliomen wanneer peptidereceptor-

radionuclidetherapie (PRRT) is gepland

Genetische tests wordt aangeraden bij alle patiënten, met name bij patiënten met metastasen zouden getest moeten worden op SDHB-mutaties. Gevalideerde gerichte next-generation sequencing (NGS) is een voorkeursmethode voor de genetische diagnose van PPGL

Het nemen van een biopt is een contra-indicatie bij paragangliomen vanwege de kans op gevaarlijke bloedingen.

Behandelingen bij uitzaaiingen:

Voor stevige aanbevelingen voor wat nu de beste behandeling zou moeten zijn is veel meer bewijs nodig dan thans wordt gebruikt. Door de zeldzaamheid van uitzaaiingen bij paragangliomen is er gewoonweg te weinig data beschikbaar om te kunnen bepalen welke behandeling nu werkelijk de beste uitkomst op lange termijn te bieden heeft.

Om maar een voorbeeld te noemen is de eerste keus voor het chemo trio cyclofosfamide, vincristine en dacarbazine (CVD) als chemobehandeling niet meer veranderd sinds 1985. Als toekomstperspectief kan de combinatie van temozolomide met PARP-remmers de werkzaamheid bij deze tumoren verhogen. Met name bij het type van Cluster 1.

Er is controversie omtrent wel of niet het verwijderen van de primaire tumor als verbetering van de algehele overleving. Hoewel er meer studies zijn die suggereren dat vermoedelijk curatieve chirurgie van de primaire tumor en de metastasen een potentieel gunstig effect hebben.

Er zijn geen algemeen goedgekeurde systemische behandelingsopties voor uitgezaaide paragangliomen, afgezien van hoge – specifieke activiteit 131I-MIBG in de Verenigde Staten.

Het gebruik van Tyrosinekinase remmers (TKI’s) zoals sunitinib, cabozantinib is een tweede keus als richtlijn als therapeutische optie bij uitgezaaide paraganglioom.

Verder wordt Dotate therapie toegepast bij met name SDHx gemuteerde PPGL’s wanneer positiviteit op een 68 Ga-Dotate scan voor 177 Lu Dotate therapie, die SSTR2 tot expressie brengt. Vooral SDHx geassocieerde tumoren vertonen een sterke SSTR2-expressie.

Immuuntherapie speelt helaas nauwelijks een rol bij onderzoek naar uitzaaiingen van paragangliomen vanwege de zeldzaamheid. Het immuunmedicijn pembrolizumab kwam in de beperkte onderzoeken als beste uit de bus en op dit moment is er werving gaande voor een nieuw therapeutisch vaccin EO2401. Echter is er op dit moment geen enkele immuuntherapie in de richtlijnen opgenomen als therapie.

Bij botuitzaaiingen wordt uitwendige bestralingstherapie toegepast om tumorgroei te verminderen of om pijn te verlichten.

Radiofrequente RFA ablatie (met hitte) en/of cryo-ablatie (bevriezing) staat weliswaar vermeld bij de internationale richtlijnen, echter wordt dit door gebrek aan ervaring en kennis helaas nog (te) weinig in Nederland toegepast.

Ablatie toepassingen bij paragangliomen

Zoals vermeld wordt door gebrek aan ervaring en kennis ablatie in Nederland nauwelijks toegepast. Echter in Duitsland en de Verenigde Staten wel en met succes. In Frankfurt heeft Prof. Vogl als interventieradioloog zich gespecialiseerd in de oncologie. Hij past verschillende vormen van ablaties toe.
Met groot succes behandelt hij patiënten met kanker die niet meer in aanmerking komen voor een curatieve behandeling.
In Nederland zijn wij veel conservatiever bij het uitvoeren van nieuwe experimentele behandelingen door de kosten die het meebrengt. Wij houden hierdoor de nieuwe technieken tegen. In de Verenigde Staten is het Mayo Clinic Rochester (bij Minneapolis) gespecialiseerd in ablatie technieken bij uitzaaiingen bij paragangliomen.

Dr. Jonathan Morris heeft onlangs een RFA ablatie toegepast bij een uitbgezaaide paraganglioom op een wervel (L5) en een cryo-ablatie op het borstbeen bij mijn dochter. En met succes.

Zowel cryo-ablaties (vriezen) als RFA-ablaties (hitte) zijn geen invasieve behandelingen. In tegenstelling tot nucleaire therapie en/of chemotherapie. Naar mijn mening zou ablatie therapie een veel grotere rol moeten spelen bij de behandelopties van uitzaaiingen van paragangliomen.

Mevrouw E.

ervaringsverhaal, paraganglioom, cryosurgery, William F. Young Jr., M.D, dr. Vogl