18 maart 2025: Bron: Science Direct Available online 11 March 2025
Uit groot DNA - Whole Exome Sequencing onderzoek van de UK Biobank onder data gegevens van ruim 400.000 mensen blijkt dat bepaalde afwijkende genencombinaties duiden op erfelijkheid van bepaalde vormen van kanker. Uit de recente studie kwam naar voren dat eierstokkanker geassocieerd werd voor 9 genen (46 procent), blaaskanker voor 8 genen (72 procent) en ook alvleesklierkanker voor 8 genen, wat volgens de onderzoekers 100 procent is voor deze vorm van kanker. Wat betekent wie combinaties heeft van deze 8 genen voor 100 procent zeker kan zijn dat de alvleesklierkanker bij die persoon 100 procent erfelijk is. Er moet bij worden gezegd dat op dit moment al 20.000 verschillende genenafwijkingen bekend zijn en daarvan zijn er 15.000 genen dus getest bij dit onderzoek. Daarnaast zijn in eerste instantie 11 vormen van kanker gerelateerd aan dit onderzoek.
Zie deze grafiek voor andere vormen van erfelijkheid van kanker:
Table 2. Summary of results for PTV burden tests for 11 cancers
| Cancer | Wald test | Firth regression | ||||
|---|---|---|---|---|---|---|
| Number of genes at a p value threshold | Genes with p < 2.5 × 10−6 | COSMIC TSGs with p < 1 × 10−4 | Genes with p < 2.5 × 10−6 | |||
| p < 0.001 | p < 1 × 10−4 | p < 2.5 × 10−6 | ||||
| Breast | 30 | 9 | 6 | BRCA2, BRCA1, CHEK2, PALB2, ATM, MAP3K1 | BRCA2, BRCA1, CHEK2, PALB2, ATM, MAP3K1, LZTR1, BARD1 | BRCA2, BRCA1, PALB2, CHEK2, ATM, MAP3K1 |
| Prostate | 35 | 8 | 3 | BRCA2, CHEK2, ATM | BRCA2, CHEK2, ATM | BRCA2, CHEK2, ATM |
| Bowel | 42 | 9 | 5 | MSH6, MSH2, MLH1, APC, GAPDH | MSH6, MSH2, MLH1, APC, FLCN, SMAD4 | MSH6, MSH2, MLH1, APC |
| Lung | 46 | 8 | 0 | N/A | ARHGAP35, BIRC3 | N/A |
| Pancreatic | 100 | 38 | 8 | ATM, MEN1, RCN2, YPEL3, SMC2, SEC14L3, GNG10, ZNF461 | ATM, MEN1 | ATM |
| Endometrial | 80 | 26 | 5 | MSH6, MLH1, ACRV1, STK32C, PSMC6 | MSH6, MLH1, MSH2 | MSH6 |
| Ovarian | 115 | 35 | 9 | BRCA2, BRCA1, IVD, JAML, KCNAB2, ZFP14, TMEM163, TMEM167A, NHEJ1 | BRCA2, BRCA1, NFRSF14 | BRCA2, BRCA1 |
| Esophagus | 117 | 32 | 2 | KNL1, IRF2BP2 | KNL1, ATM, FUS | N/A |
| Kidney | 89 | 27 | 6 | PKD1, FGL2, TTC9, EX0C7, NCK2, TMEM174 | N/A | N/A |
| Bladder | 72 | 27 | 8 | DLX2, ZNF506, CDCP2, TMEM222, KDM1A, ARHGEF6, HR, NLRP10 | N/A | N/A |
| Malignant melanoma | 45 | 12 | 4 | DCX, MED9, MRPL44, CDKN2A | CDKN2A | MED9 |
Genes not previously mentioned: LZTR1 (MIM: 600574), GAPDH (MIM: 138400), FLCN [MIM: 607273), SMAD4 (MIM: 600993), ARHGAP35 (MIM: 605277), BIRC3 (MIM: 601721), MEN1 (MIM: 613733), RCN2 (MIM: 602584), YPEL3 (MIM: 609724), SMC2 (MIM: 605576), SEC14L3 (MIM: 612824), GNG10 (MIM: 604389), ZNF461 (MIM: 608640), ACRV1 (MIM: 102525), STK32C (MIM: N/A), PSMC6 (MIM: 602708), IVD (MIM: 607036), JAML (MIM: 609770), KCNAB2 (MIM: 601142), ZFP15 (MIM: 620163), TMEM163 (MIM: 618978), TMEM167A (MIM: 620000), NHEJ1 (MIM: 611290), NFRSF14 (MIM: N/A), KNL1 (MIM: 609173), IRF2BP2 (MIM: 615332), FUS (MIM: 137070), PKD1 (MIM: 601313), FGL2 (MIM: 605351), TTC9 (MIM: 610488), EX0C7 (MIM: 608163), NCK2 (MIM: 604930), TMEM174 (MIM: 614909), DLX2 (MIM: 126255), ZNF506 (MIM: N/A), CDCP2 (MIM: 612320), TMEM222 (MIM: 619469), KDM1A (MIM: 609132), ARHGEF6 (MIM: 300267), HR (MIM: 602302), NLRP10 (MIM: 609662), DCX (MIM: 300121), MRPL44 (MIM: 611849), and CDKN2A (MIM: 600160). The table includes the number of genes reaching different significance thresholds as well as the list of genes that reach exome-wide significance and COSMIC TSGs with Wald test p < 1 × 10−4 listed in ascending p value order. For breast cancer, the results are from the meta-analysis of the UK Biobank and BCAC datasets as reported by Wilcox et al.,5 apart from for Firth regression, which was just run in the UK Biobank. The final column shows the genes that remained exome wide significant using Firth regression. N/A, not applicable.
Het volledige studierapport is gepubliceerd in Science Direct en is gratis in te zien of te downloaden. Klik daarvoor op de titel van het abstract:
Resultaten PTV belasting:
De PTV belasting voor de 11 agenoemde vormen van kanker zijn samengevat in Table 2. Associaties voor vormen van kanker die niet eerder werden gerapporteerd en een statistische significantie van p < 0.001 bereikten zie referenties 5 en 27 en Tables S1–S7. De corresponderende Manhattan en quantile-quantile (QQ) plots zijn te lezen in Figures S1–S14. Andere resultaten zijn te lezen in Table S8.
Het volledige studierapport is gepubliceerd in Science Direct en is gratis in te zien of te downloaden. Klik daarvoor op de titel van het abstract:
The contribution of coding variants to the heritability of multiple cancer types using UK Biobank whole-exome sequencing data
Under a Creative Commons license
Open access
Data and code availability
Requests for access to UK Biobank data should be made to the UK Biobank access management team (access@ukbiobank.ac.uk). QC filtering of VCF files was performed using vcftools v.0.1.15, bcftools v.1.9, picard v.2.22.2, and plink v.1.90b, as outlined in the material and methods. Variants were annotated using Ensembl VEP v.101 with assembly GRCh38. The code for each software is available at the website of each package. Data manipulation and analysis were performed using R-4.3.3 with the packages clusterProfiler (4.2.2), data.table (1.14.2), dplyr (1.0.9), dbplyr (2.5.0), gtools (3.9.5), HGNChelper (0.8.9), SKAT (2.2.5), tibble (3.2.1), and tidyr (1.3.1). Plots were created using the additional packages ggplot2 (3.5.1) and ggrepel (0.9.5). The code for each of the R packages can be found in their associated vignettes. Burden test results are available for each cancer from the GWAS Catalog (https://www.ebi.ac.uk/gwas/; https://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/). The accession numbers for the burden test results reported in this paper are GWAS Catalog: GCST90503274 (pancreatic cancer), GCST90503275 (endometrial cancer), GCST90503276 (ovarian cancer), GCST90503277 (oesophagus cancer), GSCST90503278 (kidney cancer), GCST90503279 (bladder cancer), and GCST90503280 (malignant melanoma).
Acknowledgments
QC of the UK Biobank sequencing data was funded by the Medical Research Council (unit programs: MC_UU_12015/2 and MC_UU_00006/2). The research was conducted using the UK Biobank Resource under application no. 28126. N.W. was supported by the International Alliance for Cancer Early Detection, an alliance between Cancer Research UK (C14478/A29329), the Canary Center at Stanford University, the University of Cambridge, the OHSU Knight Cancer Institute, University College London, and the University of Manchester. J.D. was supported by core funding from the NIHR Cambridge Biomedical Research Centre (NIHR203312). X.Y. and J.P.T. were supported by Cancer Research UK (PPRPGM-Nov20\100002 and PRCPJT-May21\100006).
Author contributions
D.F.E. supervised this work and directed the overall analysis. N.W. performed the statistical analysis. N.W., E.J.G., J.P.T., and J.D.P. developed the bioinformatics and computational pipelines. X.Y. and J.D. acquired data, and X.Y. extracted cancer phenotypes. N.W. and D.F.E. drafted the manuscript. All authors reviewed and approved the paper.
Declaration of interests
N.W. has been an employee and shareholder of Illumina since October 1, 2024. J.R.B.P. and E.J.G. are employees of Insmed Innovation UK and hold stock/stock options in Insmed, Inc. J.R.B.P. also receives research funding from GSK and engages in paid consultancy for WW International, Inc.
Supplemental information
Document S1. Figures S1–S15, Tables S8–S15, S17–S26, S28, and S29, and supplemental methodsData S1. Tables S1–S7, S16, S27, and S30Document S2. Article plus supplemental information
Web resources
-
OMIM, http://www.omim.org
References
- 1
Genome-wide association study identifies 32 novel breast cancer susceptibility loci from overall and subtype-specific analysesNat. Genet., 52 (2020), pp. 572-581, 10.1038/s41588-020-0609-2
- 2
Association analysis identifies 65 new breast cancer risk lociNature, 551 (2017), pp. 92-94, 10.1038/nature24284
- 3
Identification of novel breast cancer susceptibility loci in meta-analyses conducted among Asian and European descendantsNat. Commun., 11 (2020), p. 1217, 10.1038/s41467-020-15046-w
- 4
Breast Cancer Risk Genes — Association Analysis in More than 113,000 WomenN. Engl. J. Med., 384 (2021), pp. 428-439, 10.1056/nejmoa1913948
- 5
Exome sequencing identifies breast cancer susceptibility genes and defines the contribution of coding variants to breast cancer riskNat. Genet., 55 (2023), pp. 1435-1439, 10.1038/s41588-023-01466-z
- 6
Deciphering colorectal cancer genetics through multi-omic analysis of 100,204 cases and 154,587 controls of European and east Asian ancestriesNat. Genet., 55 (2023), pp. 89-99, 10.1038/s41588-022-01222-9
- 7
Advances in Identification of Susceptibility Gene Defects of Hereditary Colorectal CancerJ. Cancer, 10 (2019), pp. 643-653, 10.7150/jca.28542
- 8
LD Score regression distinguishes confounding from polygenicity in genome-wide association studiesNat. Genet., 47 (2015), pp. 291-295, 10.1038/ng.3211
- 9
Total genetic contribution assessment across the human genomeNat. Commun., 12 (2021), p. 2845, 10.1038/s41467-021-23124-w
- 10
An atlas of genetic correlations across human diseases and traitsNat. Genet., 47 (2015), pp. 1236-1241, 10.1038/ng.3406
- 11
A genome-wide cross-cancer meta-analysis highlights the shared genetic links of five solid cancersFront. Microbiol., 14 (2023), Article 1116592, 10.3389/fmicb.2023.1116592
- 12
Shared heritability and functional enrichment across six solid cancersNat. Commun., 10 (2019), p. 431, 10.1038/s41467-018-08054-4
- 13
Prevalence of BRCA1 and BRCA2 gene mutations in patients with early-onset breast cancerJ. Natl. Cancer Inst., 91 (1999), pp. 943-949, 10.1093/jnci/91.11.943
- 14
UK Biobank: An Open Access Resource for Identifying the Causes of a Wide Range of Complex Diseases of Middle and Old AgePLoS Med., 12 (2015), Article e1001779, 10.1371/journal.pmed.1001779
- 15
What makes UK Biobank special?Lancet, 379 (2012), pp. 1173-1174, 10.1016/s0140-6736(12)60404-8
- 16
Exome sequencing and analysis of 454,787 UK Biobank participantsNature, 599 (2021), pp. 628-634, 10.1038/s41586-021-04103-z
- 17
Damaging Missense Variants in IGF1R Implicate a Role for IGF-1 Resistance in the Aetiology of Type 2 DiabetesCold Spring Harbor Laboratory (2022)
- 18
Validity of self-reported breast cancer characteristics in a nationwide cohort of women with a family history of breast cancerBMC Cancer, 17 (2017), p. 692, 10.1186/s12885-017-3686-6
- 19
Biobank, U. (2024). UK Biobank Malignant Cancer Summary Report. https://biobank.ndph.ox.ac.uk/∼bbdatan/CancerSummaryReport.html.
- 20
The Ensembl Variant Effect PredictorGenome Biol., 17 (2016), Article 122, 10.1186/s13059-016-0974-4
- 21
Rare-Variant Association Analysis: Study Designs and Statistical TestsAm. J. Hum. Genet., 95 (2014), pp. 5-23, 10.1016/j.ajhg.2014.06.009
- 22
Using Family History Data to Improve the Power of Association Studies: Application to Cancer in UK BiobankGenet. Epidemiol., 49 (2025), Article e22609, 10.1002/gepi.22609
- 23
Bias reduction of maximum likelihood estimatesBiometrika, 80 (1993), pp. 27-38, 10.1093/biomet/80.1.27
- 24
Linkage strategies for genetically complex traits. I. Multilocus modelsAm. J. Hum. Genet., 46 (1990), pp. 222-228
- 25
Genetic epidemiology of cancer: From families to heritable genesInt. J. Cancer, 111 (2004), pp. 944-950, 10.1002/ijc.20355
- 26
Systematic Population-Based Assessment of Cancer Risk in First-Degree Relatives of Cancer ProbandsJ. Natl. Cancer Inst., 86 (1994), pp. 1600-1608, 10.1093/jnci/86.21.1600
- 27
Using Family History Data to Improve the Power of Association Studies: Application to Cancer in UK BiobankPreprint atmedRxiv (2024), 10.1101/2024.07.01.24309759
- 28
Rare variant contribution to human disease in 281,104 UK Biobank exomesNature, 597 (2021), pp. 527-532, 10.1038/s41586-021-03855-y
- 29
Ovarian Cancers Harbor Defects in Nonhomologous End Joining Resulting in Resistance to RucaparibClin. Cancer Res., 23 (2017), pp. 2050-2060, 10.1158/1078-0432.Ccr-16-0564
- 30
Familial melanoma: diagnostic and management implicationsDermatol. Pract. Concept., 9 (2019), pp. 10-16, 10.5826/dpc.0901a03
- 31
Familial Melanoma and Susceptibility Genes: A Review of the Most Common Clinical and Dermoscopic Phenotypic Aspect, Associated Malignancies and Practical Tips for ManagementJ. Clin. Med., 10 (2021), Article 3760, 10.3390/jcm10163760
- 32
VHL gene mutations in renal cell carcinoma: role as a biomarker of disease outcome and drug efficacyCurr. Oncol. Rep., 11 (2009), pp. 94-101, 10.1007/s11912-009-0015-5
- 33
Comparison of Sociodemographic and Health-Related Characteristics of UK Biobank Participants With Those of the General PopulationAm. J. Epidemiol., 186 (2017), pp. 1026-1034, 10.1093/aje/kwx246
- 34
Meta-analysis of genetic association studies supports a contribution of common variants to susceptibility to common diseaseNat. Genet., 33 (2003), pp. 177-182, 10.1038/ng1071
- 35
Genomic data in the All of Us Research ProgramNature, 627 (2024), pp. 340-346, 10.1038/s41586-023-06957-x
- 36
Bayesian Variable Selection in Linear RegressionJ. Am. Stat. Assoc., 83 (1988), pp. 1023-1032, 10.1080/01621459.1988.10478694
- 37
LDpred2: better, faster, strongerBioinformatics, 36 (2020), pp. 5424-5431, 10.1093/bioinformatics/btaa1029
Cited by (0)
Crown Copyright © 2025 Published by Elsevier Inc. on behalf of American Society of Human Genetics.
Gerelateerde artikelen
- 6 nieuwe doorbraken in de strijd tegen kanker worden gepresenteerd door het World Economic Forum met bijbehorende video
- 90 procent van mensen met uitgezaaide kanker heeft meerdere DNA afwijkingen. Slechts 5 procent kreeg ook optimale behandeling daarvoor.
- Antibiotica binnen een maand vooraf aan immuuntherapie met anti-PD medicijnen geeft veel slechtere resultaten op overall overleving dan zonder antibiotica bij verschillende vormen van primaire kanker.
- Anti-PD medicijnen zoals nivolumab, Pembrolizumab en atezolizumab gegeven als immuuntherapie geven zeer goede resultaten bij verschillende vormen van kanker met solide tumoren, zelfs zonder Ligand-1 receptorstatus copy 1
- Bacterien in uitzaaiingen van kankerpatienten zijn door Nederlandse onderzoekers in beeld gebracht en in een gedetailleerde catalogus opgeslagen
- Behandelen van kanker verschuift steeds meer van chemotherapie naar biologische behandelingen, gerichte therapie waaronder immuuntherapie met gemoduleerde virussen die de minste bijwerkingen geven
- Biomarkers zoals PD-L1, CD163+ en NRAS mutaties en gegevens zoals uitzaaiingen later ontstaan bepalen kans van effectiviteit van immuuntherapie met anti PD medicijnen bij melanomen
- Bloedtest, uitgevoerd op in bloed circulerend DNA (ctDNA) op DNA mutaties afwijkingen, kan heel nauwkeurig nagenoeg alle vormen van kanker ontdekken.
- CHRISPR-CAS9 infuus blijkt genezende behandeling voor erfelijke aandoening angio-oedeem, aldus tussenresultaten van internationale studie met Nederlandse deelname.
- De biologische processen waarom en hoe kankercellen uitzaaien wordt beter begrepen, tumorcellen vroeger ontdekt en lijkt ook steeds beter te behandelen
- De huidige staat van moleculair testen in het behandelen van kankerpatienten met solide tumoren. Een uitstekend overzichtsartikel met de nieuwste ontwikkelingen over RNA, DNA en eiwitten anno 2019
- Diagnosetest PERCEPTION via AI - Kunstmatige Intelligentie ontwikkeld en met hulp van single-cell RNA-sequencing voorspelt nauwkeurig of een specifiek medicijn van de kankerpatient zal aanslaan of resistent zal zijn.
- DRUP studie geeft bij 37 procent van de patienten alsnog een therapeutisch effect met 6 procent CR en 14 procent PR en 17 procent stabiele ziekte
- EMA: Veel nieuwe kankermedicijnen in de EU hebben geen bewezen toegevoegde waarde blijkt uit Nederlandse studie naar goedgekeurde kankermedicijnen door het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA).
- Erfelijkheid van kanker hangt vaak af van specifieke afwijkende genencombinaties in DNA onderzoek en eiwitexpressie blijkt uit groot Whole Exome Sequencing onderzoek via de Biobank van de UK.
- ESMO - European Society for Medical Oncology heeft een gids uitgegeven voor patienten over hoe personalised medicine werkt en stand van zaken
- FDA ondersteunt onderzoek naar personalised medicine op basis van mutaties ongeacht in welk lichaamsdeel de kanker zich het eerst openbaart.
- Genetisch onderzoek via Germline testen (kiembaan testen) werd in periode 2013 tot 2019 in Georgie en Californie bij slechts 7 procent gedaan onder 1 369 602 patienten met twee jaar kanker.
- Genetische mutatie ontdekt die kans van slagen van immuuntherapie bij alle vormen van kanker naar 100 procent zou kunnen brengen
- Geneesmiddel (ARS1620) verandert kankergen (KRAS mutatie) dat kwaadaardige tumoren beschermt tegen immuunsysteem in een doelwit voor immuunsysteem en helpt immuuntherapie kankercellen te elimineren
- Gentherapie zoals Chrispr-cas en base-editors zijn zeer succesvol bij erfelijke ziekten waaronder ook vormen van kanker zoals sikkelcelziekte
- Gerichte behandelingen met Aurora kinaseremmers geven soms uitstekende resultaten bij veel vormen van kanker. Een reviewstudie
- Immuuntherapie met HER2-gerichte CT-0508 (CAR-Macrofaag therapie) geeft bij solide tumoren van verschillende vormen van kanker met HER2 positieve expressie hoopvolle resultaten
- Immuuntherapie met pembrolizumab bij patiënten met verschillende vormen van uitgezaaide kanker met hoge microsatellietinstabiliteit (MSI-H) en DNA-mismatch-reparatie-deficiënte (dMMR) geeft uitstekende en duurzame resultaten op overall overleving
- Immuuntherapie met nivolumab zorgt voor duurzame en sterk verbeterde overall overleving bij verschillende vormen van kanker, melanomen, longkanker en nierkanker copy 1
- Internationale groep van 180 wetenschappers stelt rapport op hoe en met welke niet-toxische middelen - voedingsstoffen de effectiviteit te verbeteren, recidieven te voorkomen en de bijwerkingen te verminderen van personalised medicine
- Irina Kareva gebruikt wiskundige modellen die de dynamiek van kanker beschrijven, met het doel nieuwe geneesmiddelen te ontwikkelen die gericht zijn op tumoren.
- Kanker-actueel kan en wil helpen - begeleiden bij aanvragen van een volledig biomoleculair receptorenonderzoek en genenonderzoek
- Erfelijkheid: Kanker is vaak domme pech stelt prof. dr. Nicoline Hoogerbrugge van het Radboudumc en de Radboud Universiteit in een interview in de Stentor en Algemeen Dagblad
- Kankermedicijnen geven in de klinische praktijk veel minder effect dan uit de studies van farmaceutische bedrijven is aangetoond. Maar zijn wel ontzettend duur.
- Kankerremmende eiwitten kunnen bij mutatie die gen uitschakelt veranderen van kankerremmend in stimulerend, ontdekten Nederlandse onderzoekers
- Larotrectinib geeft bijzonder goede resultaten (76 procent respons met 12 procent complete remissies) bij alle vormen van solide tumoren met een positieve TRK Fusion mutatie
- Larotrectinib: Met de goedkeuring van Larotrectinib op basis van 1 specifieke afwijking en niet op basis van primaire tumor zorgt de FDA voor een doorbraak in het behandelen van kanker
- Lenvatinib Plus Pembrolizumab bij patiënten met inoperabele gevorderde nierkanker, buikvlieskanker, melanomen en andere gevorderde kanker met solide tumoren geeft uitstekende resultaten met meer dan de helft remissies van 50 procent of meer copy 1
- Medicijnen voorschrijven op basis van DNA profiel van de patient voorkomt 30 procent minder bijwerkingen blijkt uit internationale studie onder leiding van LUMC Leiden
- Moleculaire schakelaar verandert kankercellen in weer normale cellen en zou genezende aanpak van kanker kunnen betekenen
- MSC-1 een medicijn dat de groei van de kankerstamcellen afremt door LIF blokkade en immuunsysteem activeert laat spectaculair goede resultaten zien in fase I studie.
- Mytomorrows breidt aanbod aan experimentele medicijnen voor kankerpatienten uit met 11 nieuwe nog niet geregistreerde medicijnen en stelt deze beschikbaar voor uitbehandelde kankerpatienten
- Nederland betaalt veel meer voor kankermedicijnen, soms tot 50 procent of meer, dan andere landen blijkt uit vergelijkend onderzoek tussen 18 landen copy 1
- NCI-MATCH-studie toont aan dat een biomoleculaire analyse - DNA en receptorenonderzoek - belangrijk is in hoe een kankerpatient te behandelen.
- Nieuw medicijn - PD-0332991 - stopt groei hersentumoren Glioblastoom in dierproeven. Zodra gestopt werd met dit medicijn gingen de tumoren weer groeien. Fase I studie bij 33 patienten met nierkanker en lymfklierkanker bevestigt veiligheid van dit middel
- Nieuwe, dure kankermedicijnen zijn voortaan sneller beschikbaar door het Drug Access Protocol (DAP) dat is ontwikkeld door oncologen, verzekeraars en Zorginstituut Nederland
- Overzicht van alle wereldwijd geregistreerde medicijnen binnen immuuntherapie en lopende studies met immuuntherapie copy 1
- Overzicht van studies met medicijnen en behandelingen om tumoren met KRAS mutaties aan te pakken. Vooral combinatiebehandelingen zijn veelbelovend.
- PI3K/AKT/mTOR pathway speelt cruciale rol in apoptose proces, DNA herstel, metabolisme in de cel en angiogenese.
- Pembrolizumab - Keytruda geeft bij solide tumoren van verschillende oorsprong 21 procent complete remissies en 53 procent gedeeltelijke remissies.
- Personalised medicine door receptorenonderzoek geeft veel betere resultaten in fase 1 studies dan experimenteel onderzoek zonder receptorenonderzoek
- Prof. Bernards over de doorbraak bij darmkanker met Kras mutatie en bij melanomen met BRAF mutatie in DWDD van donderdag 27 maart 2014
- POLE mutatie: veel kankerpatienten met erfelijke vormen van kanker hebben naast een P1-ligand een POLE mutatie en reageren goed op immuuntherapie met anti-PD medicijnen - checkpointremmers als pembrolizumab en nivolumab
- Radiotherapeutisch stimulerend middel NBTXR3 geeft in combinatie met anti-PD-1 medicijnen alsnog uitstekende resultaten bij patiënten die ziekteprogressie lieten zien ongeacht eerdere behandeling met anti-PD-1 medicijnen
- Rozlytrek (entrectinib), een tyrosine kinase remmer, goedgekeurd door FDA als medicijn voor solide tumoren met NTRK (neurotrophic tyrosine receptor kinase) gene fusion. Dit is 3e goedgekeurde medicijn op basis van mutatie.
- Tweede primaire vorm van kanker bij een kankerpatient wordt steeds vaker bekend bij de diagnose (2 tot 17 procent) door betere diagnose technieken en verfijnder biomoleculair onderzoek
- Tumorindeling mede aan de hand van biomarkers - biomoleculaire profielen is nodig en zal behandelingen sterk veranderen voor veel kankerpatiënten. Van 10 procent nu tot 50 procent straks. Aldus grote studie van het TOGA
- Vaccin tegen KRAS positief gemuteerde vormen van kanker - darmkankers en longkanker o.a. - wordt gecombineerd met trametinib een anti-PD medicijn in fase I studie na hoopvolle resultaten.
- Voorbeeldrapporten van receptoren en DNA testen - biomoleculaire profielen uitgevoerd door Caris Lifesciences - van alvleesklierkanker, hersentumoren, melanomen en longkanker
- Vroege diagnose van kanker is de toekomst en is vaak al mogelijk: zie TED talk
- Ziekte van Parkinson: prasinezumab, een monoklonaal antilichaam dat alfa-synucleïne bindt, vertraagt sterk de progressie van de ziekte van Parkinson in vergelijking met patienten die beste zorg kregen
- Algemeen: overzicht van artikelen waarin personal medicine een rol speelt.
Plaats een reactie ...
Reageer op "Erfelijkheid van kanker hangt vaak af van specifieke afwijkende genencombinaties in DNA onderzoek en eiwitexpressie blijkt uit groot Whole Exome Sequencing onderzoek via de Biobank van de UK."