25 april 2024: De studie die een CHRISPR-CAS9 behandeling bij patiënten met ernstige vormen van sikkelcelziekte en bèta-thalassemie is uitgevoerd en voor 97 procent de patiënten van hun klachten afhielp is woensdag 24 april 2024 gepubliceerd in de NEJM. 29 van de 30 patiënten met Sikkelcelziekte blijven gevrijwaard van pijnaanvallen en ziekenhuisopnames voor minimaal 12 maanden. Van de 35 patiënten met bèta-thalassemie hadden er 32 in een jaar tijd geen enkele bloedtransfusie nodig. Een uitermate efectieve behandeling dus.>>>>>>lees verder

10 maart 2024: lees ook dit artikel: https://kanker-actueel.nl/enkele-genmutaties-bepalen-behandelingsopties-en-overleving-van-patienten-met-operabele-eierstokkanker-blijkt-uit-genome-studie-bij-duizenden-patienten.html

10 maart 2024: lees ook dit artikel: https://kanker-actueel.nl/chrispr-cas9-infuus-blijkt-genezende-behandeling-voor-erfelijke-aandoening-angio-oedeem-aldus-tussenresultaten-van-internationale-studie-met-nederlandse-deelname.html

10 maart 2024: zie ook dit artikel:  https://kanker-actueel.nl/crispr-cas9-gentherapie-gericht-op-afwijkende-dna-mutaties-geeft-hoopvolle-resultaten-bij-drie-patienten-met-vergevorderde-kanker.html

10 maart 2024: Bron: de Volkskrant o.a.

In de Volkskrant verscheen zaterdag 9 maart 2024 en online een heel interessant artikel over de successen van gentherapie aan de hand van het ervaringsverhaal van Bjorn Savekouls, een jongetje dat geboren is met een erfelijke aandoening. 

'Wetenschappers zijn een enorme medische doorbraak op het spoor: een manier om erfelijke, vaak zeldzame ziekten te genezen, door genetische schrijffouten te herstellen. ‘Wat we nu al kunnen, is uniek.’

Zo begint een twee pagina's groot artikel van wetenschapsjournalist Maarten Keulemans in de Volkskrant d.d. 8 maart 2024

Aan de hand van een ervaringsverhaal van een klein jongetje Bjorn Savekouls wordt de voortgang en de successen van gentherapie zoals Chrispr-cas en het minder bekende base-editors, het repareren van genetische ziekte in zieke cellen, met voorbeelden van studieresultaten beschreven en uitgelegd. 

Een citaat: 'Baby Bjorn bleek ‘methylmalonacidurie’ te hebben, oftewel MMA, een aangeboren aandoening waar Patricia en Olaf nog nooit van hadden gehoord. Door idioot toeval zit er in het dna van zowel vader Olaf als moeder Patricia een minieme verschrijving, op de korte arm van hun zesde chromosoom. Een verschrijving die ze door nog grotere pech allebei hebben doorgegeven aan hun zoon........

Nog een citaat uit het artikel: 'Duizenden ziekten zoals die van Bjorn moeten er bestaan. Bizarre, vaak zeldzame aandoeningen, met obscure namen als G6PD-deficiëntie, Leber’s opticus atrofie of de ziekte van Hailey-Hailey. Bij de ene ziekte is het grootste ongemak een erfelijke aanleg voor nachtblindheid. Bij andere is het beloop afschuwelijk en de afloop dodelijk, soms al op jonge leeftijd. Allemaal doordat ergens diep binnen in het genetische bouwplan een schrijffout zit, een verspringing op een plek waar het slecht uitkomt.'

Maar wetenschappers zeggen dat er inmiddels hoop is. Hoop op genezing door toepassing van vormen van gentherapie. Zo geven wetenschappers als voorbeeld het succes van Chrispr-cas9 voor de erfelijke ziekte hereditair angio-oedeemangio, zie ook dit artikel op kanker-actueel. Of deze studie bij sikkelcelziekte.

Een citaat verderop in het artikel: 

'De omslag begon zo’n tien jaar geleden, toen microbiologen een bepaalde klasse vecht-enzymen begonnen te bestuderen waarmee microben virussen opsporen en vernietigen. Crispr-cas, is de verzamelnaam van die enzymen: moleculaire klontjes, die zich vastzuigen aan ‘vijandig’ viraal dna, en het doormidden knippen.'

Maar met gewoon dna kan dat ook, beseften microbiologen Jennifer Doudna en Emmanuelle Charpentier in 2012, in een baanbrekende publicatie die het duo al de Nobelprijs opleverde.

Bij Bjorn zal er een enzym gerepareerd moeten worden en de wetenschappers beschrijven dit als volgt: 'Het crispr-cas-enzym zal op de een of andere manier in zijn cellen het MUT-gen moeten opzoeken, het gen dat bij Bjorn kapot is, en daar de zeshonderdvierenvijftigste ‘letter’ moeten vinden. Daar staat een C, in plaats van een A. De oorzaak van Bjorns ziekte.'

Zoals in het artikel wordt omschreven: 'Dat is het geheim achter de behandelingen tegen sikkelcelziekte en erfelijk angio-oedeem: het crispr-cas maakt een gen kapot, waardoor de gezondheid terugkeert. Diverse klinische onderzoeken met crispr-cas zijn gaande, nog eens zo’n dertig zijn in voorbereiding.

Het volledige artikel beslaat ruim twee volle pagina's in de Volkskrant. Het artikel is online alleen voor abonnees maar wie het artikel wilt lezen kopieert 'de slug' van het artikel en zet dat in archive.ph. 

Een stortvloed aan dna-behandelingen biedt hoop voor patiënten met erfelijke ziekten: ‘Iedereen voelt dat er iets gaande is’

Wetenschappers zijn een enorme medische doorbraak op het spoor: een manier om erfelijke, vaak zeldzame ziekten te genezen, door genetische schrijffouten te herstellen. ‘Wat we nu al kunnen, is uniek.’

 

Bjorn Savelkouls was nog maar een paar etmalen oud toen hij al bijna overleed. De geboorte was voorspoedig gegaan, een blakend, op het oog gezond jongetje was geboren. Maar toen begonnen de problemen. Voeden ging moeizaam. En zijn lichaamstemperatuur daalde.

‘Na twee dagen was die 35, 34 graden’, vertelt Patricia Savelkouls, Bjorns moeder. ‘We kregen hem niet meer opgewarmd. En hij was er zelf ook niet helemaal meer bij. Hij ging moeizamer ademhalen.’ Koortsachtige onderzoeken volgden. ‘Maar Bjorn ging maar achteruit’, zegt vader Olaf Savelkouls.

Totdat een arts wees op een onderzoeksresultaat dat zó gek was dat men het eigenlijk al had afgekeurd: vast een foutje.>>>>>>>>lees verder











Plaats een reactie ...

Reageer op "Gentherapie zoals Chrispr-cas en base-editors zijn zeer succesvol bij erfelijke ziekten waaronder ook vormen van kanker zoals sikkelcelziekte"


Gerelateerde artikelen
 

Gerelateerde artikelen

6 nieuwe doorbraken in de >> 90 procent van mensen met >> Antibiotica binnen een maand >> Anti-PD medicijnen zoals nivolumab, >> Bacterien in uitzaaiingen >> Behandelen van kanker verschuift >> Biomarkers zoals PD-L1, CD163+ >> Bloedtest, uitgevoerd op in >> CHRISPR-CAS9 infuus blijkt >> De biologische processen waarom >>